脂肪营养不良(获得性，广泛性，遗传性)

HIV脂肪营养不良的图片

• 脂肪代谢障碍指身体脂肪分布不正常的医学问题。这既可以指脂肪的减少(脂肪萎缩)，也可以指脂肪组织的异常堆积。
• 这种病可能是继承了基因上，(例如，家族性部分脂肪代谢障碍或FPLD)，或后天获得。如果继承了它可能在出生时就存在(先天性)。
• 你可以在感染自身免疫性疾病后获得性感染创伤或反复压迫或伤害身体的特定部位。(例如，如果你有糖尿病你给自己胰岛素每天都在同一个地方打针，你可能会脂肪代谢障碍注射部位)
• 全身性脂肪营养不良发生在全身，而部分形式只影响身体的一个区域。
• 如果你感染了艾滋病毒(人类免疫缺陷综合症)你有发展脂肪营养不良的风险与抗逆转录病毒治疗相关(例如，蛋白酶抑制剂或π)艾滋病毒感染。抗逆转录病毒艾滋病毒治疗是针对病毒引起的艾滋病毒．
• 许多患有脂肪营养不良症的人血液中的瘦素水平都很低，瘦素是一种由脂肪细胞产生的激素，与身体脂肪的调节有关。
• 影响该综合征患者健康的一系列生化过程(代谢)异常包括胰岛素抵抗，糖尿病（糖尿病)，以及血液水平升高脂质(如高胆固醇）.
• 药物metreleptin (Myalept)已被美国FDA批准与膳食疗法联合用于治疗先天性全身性或获得性全身性瘦素缺乏的患者。

有许多不同类型的脂肪营养不良。它可以是后天的，也可以是遗传的。遗传形式可能在出生时就存在，也可能在儿童时期发展(先天性)。它可能只导致身体的一个区域或整个身体(全身性)的脂肪减少。

• 广义脂肪代谢障碍指全身脂肪组织受到影响的情况(有时被误认为是体重或脂肪增加)。
• 局部或局部的脂肪营养不良只影响身体的一个部位，通常与异常健康无关。
• 全身性脂肪营养不良和部分性脂肪营养不良都可能是后天的或先天性的。

脂肪营养不良是一个术语，指的是体内脂肪组织的异常。这是一组罕见的疾病，其特征是脂肪的进行性损失或重新分配，主要来自皮肤下面的组织(皮下组织)，但内部器官周围的脂肪(内脏脂肪)的损失也是可能的。

遗传性脂肪营养不良症是由遗传原因引起的。

• 先天性全身性脂肪营养不良(CGL, Berardinelli-Seip综合征)遗传为常染色体隐性性状。
• 也有几种类型的家族性部分脂肪营养不良(FPLD)，如FPLD 1型(Kobberling’s syndrome)， FPLD 2型(Dunnigan’s syndrome)，以及其他罕见类型的疾病。

获得的脂肪代谢障碍是一种不是遗传的综合症，而是对另一种情况的反应。获得的形式包括:

• 获得性全身性脂肪营养不良(AGL)，或劳伦斯综合征
• 获得性部分脂肪营养不良症(Barraquer-Simons综合征)是一种导致躯干上部和面部脂肪减少的疾病，始于儿童或青少年时期。
• 引起的脂肪营养不良蛋白酶抑制剂中使用的艾滋病毒感染治疗;这可能涉及脂肪减少和异常脂肪积聚的患者艾滋病毒．
• 局部或部分的脂肪营养不良，如在注射部位(例如，从可的松注射)，通常不会影响病人的整体健康。

脂肪营养不良的典型症状是脂肪的丢失或异常分布。脂肪的减少也被称为lipoatophy．在先天(遗传)形式中，脂肪的减少会导致异常的外观，通常在出生后的头两年就会被注意到。根据确切的原因，异常可能出现在全身或局限于一个区域。例如，有些人身体上的某些部位看起来很瘦，而另一些部位可能看起来比较大(脂肪过多的部位)。另一些人可能身体下部脂肪很少，而上部脂肪过多。有些人全身脂肪都减少了。

先天性全身性脂肪营养不良症状

患有此病的儿童可能有其他相关的症状和体征，例如:

• 贪吃而狼吞虎咽(胃口很大)
• 比他或她的墩长得更快，更高(加速线性生长)
• 代谢率增加
• 骨质老化
• 肚子突出(突出)
• 拥有高度发达的肌肉(突出的肌肉组织)
• 经过青春期早期(性早熟)
• 智力迟钝
• 有深色、柔软的皮肤斑块(黑棘皮症）

广义脂肪代谢障碍

在全身性脂肪营养不良，脂肪可以发现在异常的位置，在身体，包括心,肾脏,肝和胰腺。这些器官中脂肪沉积的存在会导致以下问题:

• 胰岛素抵抗
• 糖尿病
• 高胆固醇
• 高脂肪的肝脏疾病
• 胰腺炎
• 心脏病

获得性全身性脂肪营养不良症状

获得性全身性脂肪营养不良症的体征和症状与遗传形式相似，但多发于先前健康的儿童或成人。在所有形式的脂肪营养不良中，女性似乎比男性受到更严重的影响。

导致遗传性脂肪营养不良的基因突变

先天性全身性脂肪营养不良症是一种特定的基因突变的结果，从一代传递到下一代(遗传)。AGPAT2和BSCL2基因突变占CGL病例的大多数(约95%)。其他基因的突变，包括CAV1和PTRF，也与这种形式的疾病有关。

全身性脂肪营养不良和瘦素缺乏

瘦素是一种负责脂肪代谢的天然化学物质。一些患有全身性脂肪营养不良症的患者已被证明缺乏一种称为瘦素的物质。瘦素水平低会导致身体新陈代谢异常，从而产生多余的脂肪。如前所述，这种过多的脂肪组织会导致代谢并发症和疾病胰岛素阻力,糖尿病，高胆固醇，脂肪肝,心脏病．

获得性脂肪营养不良的原因

获得的脂肪代谢障碍感染后出现综合征;免疫系统攻击身体的疾病(自身免疫性疾病);损伤(创伤）;或者施加压力，或者反复注射在你身体的同一个地方(例如，如果你有糖尿病如果你每天在皮肤的同一部位注射胰岛素，你可能会在注射部位注射)。有时，医生和临床医生不知道是什么导致了触发事件。

抗逆转录病毒药物治疗药物例如，用于HIV感染的蛋白酶抑制剂(pi)和核苷RT抑制剂(NRTIs)已被发现会导致HIV病毒感染患者的脂肪营养不良。

要做出脂肪营养不良的医学诊断，医生首先会检查脂肪减少或增加的变化引起的异常外观，然后他或她会寻找特征性的临床症状和体征。

血液测试测量瘦素水平以及确认其他代谢问题(如胰岛素抵抗、糖尿病或血液升高)的存在脂质水平)是其他重要的诊断测试，但并不是所有的脂肪营养不良患者都有低水平的瘦素。

可以进行基因检测，以评估患者是否存在导致遗传形式的基因突变。

• 广义脂肪代谢障碍:2014年，美国食品和药物管理局(FDA)批准了一种名为metreleptin for injection (Myalept)的药物作为替代疗法，用于治疗瘦素缺乏的并发症。对于先天性广泛性或获得性广泛性的患者，除了改变饮食外，还可使用Metreleptin。Metreleptin通过注射给药，是通过重组DNA技术生产的人类瘦素的类似物。t细胞淋巴瘤在开始美曲瘦素治疗前已有免疫缺陷的获得型患者中已发生。metreleptin的常见副作用包括:
  • 乏力
  • 低血糖症
  • 头疼
  • 减少重量
  • 腹部疼痛
• 饮食和脂肪代谢障碍:没有饮食计划或治疗，扭转脂肪营养不良症的症状，但低脂饮食推荐给患有这种疾病的人。
• 相关疾病的治疗:任何相关代谢异常的医学治疗，包括糖尿病或高血胆固醇与其他有这些健康问题的患者一样。这些治疗包括生活方式的改变和药物治疗。
• 获得的脂肪代谢障碍:你的医生会根据具体的原因为你量身定做治疗方案。例如，如果你给自己注射胰岛素，不要每次都在皮肤上的同一个位置注射。
• HIV患者的治疗:有几种治疗艾滋病相关脂肪营养不良的方法。艾滋病毒治疗方案包括噻唑烷二酮药物(如吡格列酮［匹格列酮)，生长激素，生长激素释放激素，二甲双胍（二甲双胍能够)和重组人瘦素。
• 手术:外科治疗也被用来改善一些人的外貌。

一般来说，脂肪营养不良综合征是罕见的。

• 广泛性脂肪营养不良症(无论是遗传的还是获得的)估计影响不到一百万分之一的人。
• 大约250例获得性部分脂肪营养不良已被报道。
• hiv相关的脂肪营养不良更为常见，但很难估计它到底有多普遍。估计与艾滋病毒相关的脂肪营养不良在感染艾滋病毒的患者中从10%到80%不等。

脂肪营养不良症患者的健康预后很难估计，因为该疾病有许多不同种类。此外，人们的健康也受到不同程度的影响。患者健康的预后或结果取决于疾病的严重程度以及相关问题的程度，如糖尿病、艾滋病毒或其他疾病和健康问题。预后也取决于任何相关健康状况的治疗。评估一个特定的脂肪营养不良患者的健康预后，因为有许多不同种类的疾病。此外，人们的健康也受到不同程度的影响。患者健康的预后或结果取决于疾病的严重程度以及相关问题的程度，如糖尿病、艾滋病毒或其他疾病和健康问题。预后也取决于任何相关健康状况的治疗。