α -1抗胰蛋白酶缺乏:症状和体征

医学评论10/30/2020

α -1抗胰蛋白酶缺乏是一个遗传性疾病缺乏一种叫做α -1的蛋白质抗胰蛋白酶.这种情况会导致损坏而且.它在欧洲血统的人群中最为常见。

α -1抗胰蛋白酶缺乏症的体征和症状在受影响的人群中可能严重程度不同。症状包括

肺损伤会引起肺气肿,是一种慢性阻塞性肺疾病慢性阻塞性肺病).其他症状包括肝脏发炎(肝炎),这可能导致肝脏肿大(肝肿大),黄疸(皮肤和眼白发黄),以及可能的肝硬化还有肝功能衰竭。

导致α -1抗胰蛋白酶缺乏

这种疾病是由一种名为serpena1的基因突变引起的。

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参考文献
詹姆森,J.拉里等。哈里森的《内科原理》,第20版。纽约:麦格劳-希尔教育,2018年。
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