巨大血小板综合征(伯纳-苏利尔病)

Bernard-Soulier综合征(B-SS)是一种罕见的疾病继承了凝血障碍由血小板异常和随后的异常凝血引起的。它是巨大血小板综合征的一种。这种综合征最初是在1948年由两位医生描述的，他们当时正在治疗一位有出血问题的病人。他们发现，这名患者出血时间较长，血小板数量较少，但血小板数量比正常人大。从那时起，血小板异常被描述并确定是由于血小板缺乏充分粘附在受伤血管壁的能力。这是一个形成过程中至关重要的方面血凝块这个问题的结果是出血过多。

巨大血小板综合征(Bernard-Soulier综合征)引起瘀伤、鼻血和/或牙龈出血。

Bernard-Soulier综合征通常表现在新生儿时期，婴儿期，或幼儿期

• 瘀伤，
• 流鼻血(鼻出血),和/或
• 牙龈出血。

之后的问题可能发生在任何可能导致出血的东西上，比如

• 月经，
• 创伤，
• 手术,或
• 胃溃疡。

Bernard-Soulier综合征是一种罕见的疾病遗传疾病并以常染色体隐性遗传方式传播。这意味着父母双方都必须携带伯纳-苏利尔综合症的基因，并将该基因传播给孩子，孩子才会患有这种疾病。据信患病率低于百万分之一。分子基础现在是已知的，这是由于血小板糖蛋白复合物1b-IX-V的缺陷。这被称为粘附复合物，并形成一种受体，使血小板粘在一起形成凝块。正常的血小板在血液中循环，是负责启动凝血的主要细胞。没有这种受体，血小板就不能粘在一起，凝血就不能正常进行。B-SS患儿的父母糖蛋白水平会下降，但血小板功能不会受损，也不会出现异常出血。Bernard-Soulier基因已被定位到17号染色体的短(p)臂(17pter-17p12区域)。

患者通常在长时间或反复出血发作后就医后被诊断为B-SS。

• 一些婴儿被诊断为出血过多包皮环切术．
• 其他儿童和成人可能在创伤或拔牙后出血过多后被诊断为该病。
• 经常有其他家庭成员有类似症状的病史，医生评估患者时通常会记录详细的家族史，以协助诊断。

B-SS最终是一种实验室诊断，通常需要专门的实验室来确认疾病的怀疑，并涉及血小板聚集研究(测试血小板的“粘性”)和流式细胞术。重要的是要将这种综合征与其他血小板疾病(如血管性血友病和免疫性疾病)区分开来血小板减少症紫癜)，因为治疗方法和管理方法不同。

• Bernard-Soulier综合征尚无特异性治疗方法。
• 患者应避免服用任何药物这可能会干扰血栓的形成，比如阿斯匹林，布洛芬,甲氧萘丙酸．
• 严重的出血发作可能需要血小板和输血。
• 重组凝血因子和一种称为凝血药物DDAVP对选定的患者也可能有短期疗效。
• 受影响人士应避免参加接触性运动。
• 补铁剂通常被推荐给患有这种疾病的患者，以帮助最大限度地减少贫血常见于频繁失血的患者。

目前，B-SS还没有治愈方法;然而，研究人员正在研究骨髓移植的疗效，并在治疗几个严重感染患者的综合征方面取得了一些成功。