β地中海贫血

地中海贫血患者的血红蛋白有缺陷，血红蛋白是血液中携带氧气的化合物。

• 地中海贫血是继承了血液疾病．
• 地中海贫血患者有缺陷血红蛋白．
• 有两种形式β地中海贫血:轻度地中海贫血和重度地中海贫血(也称为库利氏病)贫血）.
• 地中海贫血通常发生在意大利和希腊血统的人身上。

地中海贫血是一组遗传血液病，它们有一个共同的特征，即血红蛋白产生缺陷红细胞携带和输送氧气血红蛋白合成缺陷有多种不同的机制，因此，地中海贫血有多种类型。

地中海贫血最常见的类型是β型地中海贫血。它涉及到正常成人血红蛋白(Hb A)的减少，这是从出生后不久直到死亡的主要血红蛋白类型。(所有血红蛋白由两部分组成:血红素和珠蛋白)。

血红蛋白A的球蛋白部分有4个叫做多肽链的蛋白质部分。其中两个链是相同的，被命名为α链。另外两条链也相同，但与α链不同，被称为β链。在乙型地中海贫血患者中，β珠蛋白链的产生减少或缺失。

乙型地中海贫血有两种形式。他们是轻度地中海贫血和重度地中海贫血(也被称为库利氏病)贫血）.

地中海贫血小

一个患有轻微地中海贫血的个体只有一个β地中海贫血基因的拷贝(还有一个完全正常的β -链基因)。据说这个人是乙型地中海贫血的杂合子。

患有轻微地中海贫血的人(最多)有轻度贫血(血液中血红蛋白水平轻微降低)。这种情况与轻度缺铁性贫血非常相似。然而，轻微地中海贫血患者的血铁水平正常(除非他们因其他原因缺铁)。轻微地中海贫血无需治疗。特别是，铁既不是必要的，也不是建议的。

重型地中海贫血(库利氏贫血)

出生时患有严重地中海贫血的孩子有两个β地中海贫血基因，没有正常的β -链基因。这孩子是乙型地中海贫血的纯合子。这导致β链生产和血红蛋白a生产的显著不足。地中海贫血是一种严重的疾病。

1925年，美国儿科医生托马斯·库利(Thomas Cooley)首次描述了与严重地中海贫血相关的临床症状。因此，库利贫血就是为了纪念他而命名的。

出生时，重度地中海贫血的婴儿似乎完全正常。这是因为出生时主要的血红蛋白仍然是胎儿血红蛋白(HbF)。HbF有两条α链(像Hb A)和两条γ链(不像Hb A)，它没有β链，所以婴儿在出生时就不会受到严重地中海贫血的影响。

贫血在出生后的头几个月内开始出现。它变得越来越严重。婴儿不能正常生长，经常在进食上有问题乏力由于严重贫血而缺氧)，发作发热，腹泻以及其他肠道问题。

地中海贫血的基因在不同人群中分布并不均匀。例如，它在意大利和希腊血统的人中相对更常见，他们都来自地中海。正因为如此，严重地中海贫血被称为地中海贫血。

地中海贫血一词是由诺贝尔奖得主、病理学家乔治·惠普尔(George Whipple)在纽约州北部的罗切斯特大学提出的儿科威廉·布拉德福德来自希腊语thalassa，意思是“海”和“-emia”，意思是血液。地中海贫血的意思是“血液中的海洋”。但对希腊人来说，大海就是地中海，所以地中海贫血症也在血液中传递着地中海的概念。

例如，地中海贫血基因在意大利和希腊血统的人中相对普遍的原因是意大利和希腊的部分地区曾经充满疟疾．轻度地中海贫血(类似非洲的镰状细胞病)的存在提供了预防疟疾，因此，这个基因茁壮成长。

乙型地中海贫血的遗传传播模式镰状细胞病)被詹姆斯·v·尼尔(James V. Neel)在罗切斯特大学(后来在密歇根大学)时破译。

尼尔博士发现，重度地中海贫血儿童的父母患有轻度地中海贫血，带有一个β -地中海贫血基因。当这些父母有了孩子，他们有25%的机会生一个重度地中海贫血的孩子(带有β -地中海贫血的两个基因)，有50%的机会生一个轻度地中海贫血的孩子(只有一个β -地中海贫血的基因)，有25%的机会生一个没有重度或轻度地中海贫血的孩子(带有正常β链的两个基因)。这种形式的遗传在医学上称为常染色体隐性遗传模式。

地中海贫血患者的红细胞比未受影响的人小，红细胞计数也低(贫血)。重度和轻度地中海贫血现在不仅可以通过传统的临床和血液检测进行诊断(并相互区分)，还可以通过分子和基因检测进行诊断。这些检测可以在任何时候做出准确的诊断，甚至在出生前(事实上，远在β链合成之前)。

患有严重地中海贫血的婴儿在出生时很好，因为胎儿体内存在一种特殊形式的血红蛋白新生儿．然而，这种血红蛋白最终会被有缺陷的血红蛋白所取代。症状出现在生命的第一年后期。孩子的发展苍白的皮肤易怒，生长迟缓，腹部肿胀，由于扩大肝与脾(肝脾肿大)同黄疸．这与红细胞破裂的严重贫血(溶血性贫血)有关。

一个患有严重地中海贫血的孩子开始依赖输血，尽管输血确实有帮助，但会产生进一步的问题，包括铁过载．叶酸经常给予补充。此时，主要的治疗是为了缓解疾病的症状。选定的患者可能符合骨髓或干细胞移植的条件。基因疗法仍然是未来一种潜在的治疗方法。

长期的希望是，通过基因疗法或分子药物的另一种方式，通过插入正常的β -链基因来治愈严重地中海贫血。

其他信息也可通过以下组织获得:

美国国立卫生研究院
细胞血液学科学研究组
血液疾病项目

国家心肺脏和血液研究所
罗克利奇路6701号，MSC-7950
马里兰州贝塞斯达20892 - 7950。美国
电话:301-435-0050
传真:301-480-0868

地中海贫血的基础,
26大道129-09号203号
美国纽约州法拉盛11354
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地中海贫血国际联合会
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