任何年龄都会患囊性纤维化吗?

囊性纤维化是一种遗传性疾病/遗传病，涉及多个器官，但最常影响呼吸系统，其次是胰腺。如果你患有囊性纤维化，你的身体会产生粘性粘液它会在身体的多个器官中积聚。这导致身体各器官的功能进行性障碍，最终危及生命。

囊性纤维化是由囊性纤维化基因的缺陷引起的，该基因编码一种蛋白质，跨膜电导调节(CFTR)，处理粘液和汗液的产生。

你的粘液通常是一种薄而粘稠的分泌物，有助于抵御鼻子和喉咙的细菌。CFTR缺陷导致粘稠的粘液，促进感染和炎症。呼吸道的分泌物消化系统(胰腺,肠)，汗腺和生殖系统变厚，难以清除。

如果你患有囊性纤维化，你的父母双方都携带有缺陷基因的一个副本，你应该从父母双方各继承一个副本。

从父母一方遗传一个缺陷基因，从另一方遗传一个正常基因的孩子将成为“CF携带者”。囊性纤维化携带者可能没有囊性纤维化症状但他们可以把有缺陷的基因遗传给他们的孩子。

在婴儿囊性纤维化肺在母亲子宫里，出生时，出生后感染前都是正常的。许多患有囊性纤维化的婴儿在出生后不久就会发生肺部感染，从而刺激炎症反应。这样的循环不断重复，随着时间的推移，婴儿会频繁患上呼吸道感染，损害肺部。

一些患有囊性纤维化的婴儿会在出生后不久患上胎粪肠梗阻，这是一种肠道堵塞。胎粪肠梗阻导致硬凳子或排便减少(慢性便秘)在婴儿。

由于囊性纤维化引起的汗液分泌异常可能导致中暑以及盐的消耗，尤其是在婴儿身上。

囊性纤维化是通过以下检查和测试的结果来诊断的:

1. 呼吸道检查医生会询问是否有生长或交通拥堵在你的鼻子里，执着咳嗽的类型。咳嗽,呼吸困难。他们可能会要求拍x光片或者电脑断层摄影术胸部CT扫描。
2. 消化道检查如医生会询问病人的病症，例如腹胀，腹泻，营养异常，或减肥．他们还会要你的血糖检查你是否有糖尿病因为你的胰腺出了问题。
3. 家族病史:囊性纤维化家族史阳性提示囊性纤维化的可能性较大。
4. 积极的汗液氯化物试验:这是诊断囊性纤维化最常用的检查方法。它可以测量汗液中氯化物的浓度;水平越高表明囊性纤维化。

新生儿囊性纤维化的筛查在美国很普遍。在咨询医学遗传学家和遗传咨询师后，你也可以选择直接进行基因检测，以确定你或你的孩子是否携带囊性纤维化基因。