胱氨酸尿

胱氨酸结石比四分之一

• 胱氨酸尿是比较常见的一种继承了障碍。
• 这种紊乱是由于氨基酸运输的缺陷，其中包括一种叫做胱氨酸的氨基酸。
• 胱氨酸尿的特点是尿液中胱氨酸过多。
• 胱氨酸是高度不溶性的，从溶液中析出，在尿液中形成结石。
• 胱氨酸尿症的所有症状和体征都是由结石引起的。
• 结石引起尿血，疼痛以及尿路梗阻和感染。
• 治疗的首要目标是防止胱氨酸结石的形成。
• 胱氨酸结石通常可以被溶解，大量的液体摄入可以防止新的胱氨酸结石。
• 患有胱氨酸尿症的人应该明白，“对他们来说，水是一种必要的药物。”

胱氨酸尿症是一种被称为胱氨酸的氨基酸(蛋白质的组成部分)运输的遗传疾病，导致胱氨酸尿症(尿液中胱氨酸过量)和胱氨酸结石的形成。

胱氨酸尿症是一种较为常见的遗传性疾病。其总体患病率约为千分之一。

胱氨酸尿是氨基酸运输过程中最常见的缺陷。

在人体内，许多分子能够穿过细胞周围的细胞膜。由于特定的运输系统，这些分子可以完成这一壮举。这些系统包括细胞膜上的特殊受体和特殊的载体蛋白。受体识别分子并在细胞膜上接收它。然后，分子搭乘载体蛋白的顺风车穿过细胞膜。

由于具有如此显著的特殊性，运输系统有时存在缺陷也就不足为奇了。目前已知有几十种不同的疾病是由运输缺陷引起的。

胱氨酸尿症是由胱氨酸和其他几种氨基酸通过肾脏和肠道细胞的运输缺陷引起的。

虽然胱氨酸不是胱氨酸尿中唯一被过度排泄的氨基酸，但它是所有自然存在的氨基酸中最不溶于水的。胱氨酸从尿液中析出或结晶，在肾脏、输尿管、膀胱或尿道的任何地方形成结石。

与四分之一(0.25美元硬币)大小比较的胱氨酸结石(下图)是通过经皮肾镜碎石术(PNL)从一位年轻女性的肾脏中获得的，PNL是一种压碎并去除胱氨酸尿特征的致密顽固结石的手术。

小结石通过尿液排出。然而，大结石仍留在肾脏内(肾结石)损害尿液的流出，而中等大小的结石则从肾脏进入输尿管，并滞留在那里，进一步阻碍尿液的流动(尿梗阻)。

尿路阻塞会将压力重新压到输尿管和肾脏上。它导致输尿管变宽(扩张)和肾脏被压缩。

尿路阻塞也会导致尿液停滞(不流动)。尿液停滞是对重复的公开邀请尿路感染．

对肾脏的压力和尿路感染会导致肾脏损伤。损害可发展为肾功能不全和终末期肾脏疾病需要肾脏透析或者一个肾移植．

胱氨酸尿症中形成的结石直接或间接导致了该疾病的所有体征和症状，包括:

• 血尿-尿血；
• 侧面疼痛-疼痛在侧面，由于肾疼痛；
• 肾绞痛-尿路结石引起的剧烈痉挛疼痛;
• 梗阻性尿病——由梗阻引起的尿路疾病;而且
• 尿路感染．

由于治疗的潜在有效性，胱氨酸尿的早期诊断对所有形成尿路结石的人都很重要，无论年龄大小。未能及早诊断胱氨酸尿症并始终全力治疗可能导致发病率(疾病)和死亡率(死亡)。存活可能取决于透析或肾脏移植。

高液体摄入治疗的首要目标是防止胱氨酸结石的形成。这一目标主要是通过增加尿量来实现的。尿量增加的原因很简单。通过增加尿量，尿液中胱氨酸的浓度降低，从而防止胱氨酸从尿液中沉淀并形成结石。

许多患者的胱氨酸结石可以被溶解，通过摄入大量液体可以防止新发胱氨酸结石。在这种情况下，高液体摄入量意味着每天绝对最低4升(大约4夸脱)。理想的摄入量是每天5到7升。液体必须间隔，包括在夜间。有人说，患有胱氨酸尿症的人必须意识到“对他们来说，水是一种必要的药物。”

碱化尿液:另一种治疗胱氨酸尿症的方法是尿液碱化。基本原理是，在碱性(非酸性)液体中，胱氨酸倾向于留在溶液中，在那里它没有伤害。为了使尿液呈碱性，碳酸氢钠(以及类似的物质)已被使用。这种治疗并非没有危险，因为它可以在预防胱氨酸结石的同时，导致其他类型的胱氨酸结石的形成肾结石．

青霉胺对于患有胱氨酸尿症的患者，持续的、认真的大量液体摄入并不能成功地阻止结石的形成，另一种可用的选择是使用青霉胺进行定期治疗。青霉胺(Cuprimine，求进步)与胱氨酸形成复合物，其可溶性是胱氨酸本身的50倍。青霉胺的副作用很少严重到足以阻止其使用。

经皮肾镜碎石术(PCNL)胱氨酸尿中的结石密度过大，无法被分解冲击体外产生的波(体外的)冲击波碎石术)，就像治疗其他类型的普通肾结石一样。取而代之的是一种用于去除致密(且非常大)结石的技术:经皮肾镜碎石术(PCNL)。

PCNL是通过皮肤刺穿肾脏并将入口端口扩大到直径1厘米(约3/8英寸)的端口进行的。没有手术切口。PCNL是在实时x线控制(透视)下进行的。因为x射线如果涉及到这部分手术，放射科的超级专家(介入放射科医生)可能会执行这部分手术。然后，腔内泌尿科医生(另一名专科医生)通过这个端口将仪器插入肾脏，以粉碎结石，并从结石中取出大部分碎片。

实验室的关键发现是尿液中有大量胱氨酸。尿中其他3种结构相似的氨基酸赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的含量也会增加。胱氨酸的膜转运是胱氨酸独有的，但可以运输所有4种所谓的二基氨基酸——赖氨酸、精氨酸、orthnithine，当然还有胱氨酸。

尿液中过量的氨基酸构成了氨基酸尿。有些人(杂合子)只携带一个基因胱氨酸尿有氨基酸尿，虽然较温和。胱氨酸尿症实际上有三种类型。其中两种类型胱氨酸(II型和III型)的携带者在尿液中显示出异常量的胱氨酸。

胱氨酸尿症的遗传是复杂的。

如前所述，胱氨酸尿症有三种类型。它们被称为胱氨酸尿I型(缩写为CSNU1)，胱氨酸尿II型(CSNU3)和胱氨酸尿III型(CSNU3)。每一种类型的胱氨酸尿可遗传为常染色体隐性性状。例如，在一个家庭中，每个父母可能都有一个CSNU1基因(以及与之配对的正常基因)，而他们的男孩或女孩可能不幸地从他们两人那里获得了CSNU1基因，从而患上胱氨酸尿症。

胱氨酸尿I型(CSNU1)是由位于染色体2p16上的基因(SLC3A1氨基酸转运体基因)的突变(改变)引起的。

值得注意的是，2型胱氨酸尿症(CSNU2)也是由2p16.3中的一个基因引起的。对同时患有胱氨酸尿症I和胱氨酸尿症II的家族的研究表明，CSNU1和2的基因在染色体2p16.3中完全位于同一位置，实际上它们都涉及相同的基因(SLC3A1氨基酸转运体基因)。

因此CSNU1和2被认为是等位基因。CSNU1和CSNU2是等位基因的事实意味着遗传化合物可以形成，产生三种临床类型——不仅有CSNU1/CSNU1和CSNU2/CSNU2，而且还有CSNU1/CSNU2的复合类型。

胱氨酸尿III (CSNU3)是由于在一个单独的位置突变，即染色体19q13.1。

1810年，沃拉斯顿发现了一种由一种不寻常的物质组成的黄色膀胱结石，他将其命名为囊性氧化物，因为它来自膀胱(希腊语kystis =膀胱)。分析表明它是一种氨基酸。因此，膀胱不仅以氨基酸胱氨酸命名，而且还以胱氨酸尿症命名。

1908年，阿奇博尔德·加罗德爵士首次提出了代谢先天错误的概念。Garrod认为代谢的四个先天错误是白化病，尿黑酸尿，泛尿症和胱氨酸尿症。