大疱性表皮松解症(EB):症状和体征

表皮松解大疱这个名字是给一组的吗继承了影响皮肤和粘膜支撑组织的疾病。该病有四种不同的临床表现形式。

大疱性表皮松解症通常在出生时或婴儿期就很明显。症状和体征包括

• 皮肤严重脆弱，
• 侵蚀,
• 皮肤水泡．

其他相关的体征和症状包括

• 指甲太厚或不成形，
• 嘴巴和喉咙里有水泡
• 手掌和脚掌的皮肤变厚脚，
• 头皮猛烈的，
• 疤痕,脱发(疤痕脱发),或
• 皮肤薄(萎缩性瘢痕)。

一些受影响的人可能有

• 小白皮疙瘩或青春痘(milia),
• 牙齿问题，比如蛀牙从形成不良的珐琅质，或
• 吞咽困难（吞咽困难）.

大疱性表皮松解症的病因

大疱性表皮松解症是由一个或多个缺陷基因引起的，这些缺陷基因需要产生结构蛋白，这些结构蛋白涉及表皮的粘附表皮(皮肤的最表层)到真皮层(皮肤的深层)。

大疱性表皮松解症的其他症状和体征

• 口腔和喉咙里起泡
• 牙齿问题，比如牙釉质不良导致的蛀牙
• 吞咽困难（吞咽困难）
• 指甲太粗或不成形
• 头皮起泡
• 疤痕,脱发(疤痕脱发)
• 手掌和脚底皮肤变厚
• 皮肤薄(萎缩性瘢痕)
• 小白皮疙瘩或青春痘(Milia)

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