法布里病:症状和体征

Fabry疾病是一种罕见的基因(继承了)以缺乏一种叫做半乳糖苷酶a的酶为特征的疾病。它是一种所谓的溶酶体储存病。这种疾病会对身体的许多部位造成损害，包括皮肤、眼睛、胃肠系统、肾脏、心大脑和神经系统。

症状和体征Fabry疾病包括

• 的情节疼痛还有手的灼烧感脚(肢端感觉异常)，可由锻炼，压力，乏力，发热，或天气的变化，
• 小,黑暗皮肤上有红斑(血管角瘤)主要形成于肚脐到膝盖，
• 排汗能力下降，
• 眼睛前部多云，
• 肠胃系统的问题，
• 耳鸣（耳鸣)，
• 听力损失，
• 二尖瓣脱垂，
• 腹部不适、
• 进食后频繁排便，
• 关节疼痛,
• 背部疼痛在肾脏区域。

法布里病的病因

X染色体上携带的基因突变会导致法布里病。人们以x连锁的隐性方式遗传这种基因突变。

其他法布里病的症状和体征

• 腹部不适
• 背部疼痛在肾脏区域
• 眼睛前部多云
• 出汗能力下降
• 的情节疼痛手和脚的灼烧感(肢端感觉异常)可能由锻炼，压力，乏力，发热，或天气变化
• 进食后频繁排便
• 听力损失
• 关节疼痛
• 二尖瓣脱垂
• 肠胃系统的问题
• 耳鸣（耳鸣）
• 皮肤上的小的暗红色斑点(血管角瘤)，主要从肚脐到膝盖成簇发展