法布里病:症状和治疗

法布里病是一种罕见的遗传性疾病，影响肾脏、心脏或大脑的症状通常发生在30至45岁的患者身上。

• Fabry疾病是罕见的遗传性疾病缺乏一种叫做α -半乳糖苷酶a的酶。这种疾病会影响身体的许多部位，包括皮肤、眼睛、胃肠系统、肾脏、心大脑和神经系统。
• 法布里病的症状包括:
  • 的情节疼痛还有燃烧的感觉
  • 黑暗皮肤上有红斑
  • 出汗能力下降
  • 眼睛浑浊
  • 胃肠(GI)问题
  • 耳鸣
  • 听力损失
  • 二尖瓣脱垂
  • 关节疼痛
  • 背部疼痛在肾脏区域
• 法布里病是由X染色体缺陷引起的。x连锁基因突变大多发生在男性身上，很少发生在女性身上。
• 据估计，美国每40000名男性中就有1名患有这种疾病。
• 这种疾病是通过测量白细胞α - gal a酶活性的测试来诊断的。
• 法布里病的治疗包括酶替代疗法以及治疗和预防疾病其他症状的药物。严重情况下可能需要肾移植肾功能衰竭发生。
• 男性法布里病患者的预期寿命约为58岁，女性法布里病患者的预期寿命略高于75岁。

法布里病有许多其他的名字，例如:

• -半乳糖苷酶A缺乏症
• Anderson-Fabry疾病
• 弥漫性体血管角瘤
• 血管角质瘤扩散
• 神经酰胺三己苷酶缺乏症
• 法布瑞氏症
• 杯子缺
• 遗传性脂质不良症

法布里病是一种罕见的遗传性疾病，由α -半乳糖苷酶a (a- gala)的缺乏引起一种称为globotriaosyl神经酰胺(Gb3，或GL-3)的脂肪在体内积聚。法布里病被归类为一种溶酶体储存障碍。溶酶体是细胞中含有酶的孤立区域。在溶酶体储存障碍中，这些酶不能正确地代谢某些脂肪分子。结果，未消化的脂肪分子堆积起来，损害细胞的功能。在法布里病中，α -半乳糖苷酶A酶缺乏，globotriaosyl神经酰胺积累，可影响皮肤、眼睛、胃肠系统、肾脏、心脏、大脑和神经系统的功能。

法布里病是X染色体上负责制造α -半乳糖苷酶的基因突变的结果。法布里病主要影响男性，但很少有女性会遗传这种疾病。

法布里病是一种进行性疾病，影响肾脏、心脏或大脑的症状通常发生在患者30至45岁之间。

• 法布里病是遗传性疾病．遗传病是由一个人DNA的某个部分突变或改变引起的。
• 在法布里病中，有缺陷的基因在x染色体上，这是两条性染色体之一。
• 性染色体决定一个人出生时的性别。每个人都从父母那里遗传了一条性染色体。母亲只传递X染色体，而父亲可以传递X染色体或Y染色体。
• 由父亲遗传的染色体决定了后代的性别:女性有两条X染色体(XX)，男性有一条X染色体和一条Y染色体(XY)。
• 法布里病主要影响男性，他们有一条带有异常基因的X染色体。
• 然而，患有法布里病的女性也有一条带有缺陷基因的X染色体;因为女性有两条X染色体，正常的X染色体可以提供一些保护，防止患上这种疾病。
• 法布里病是由一种基因突变引起的，这种基因突变导致一种叫做α -半乳糖苷酶a (a- gala)的酶缺乏。这种基因缺陷导致身体无法制造足够的这种酶，从而导致一种叫做球状三酰神经酰胺(Gb3，或GL-3)的脂肪在体内积聚，从而导致法布里病的症状。
• 法布里病是所谓X连锁遗传的结果，也就是说，这种疾病是由X染色体上的缺陷引起的。x连锁基因突变大多发生在男性身上，很少发生在女性身上。
• 如果母亲携带法布里病的缺陷基因，男性和女性的孩子都有50%的几率从母亲那里遗传到这种基因。如果父亲携带法布里基因，女婴将继承有缺陷的基因，因为父亲将X染色体遗传给她们，而男婴则不会遗传Y染色体。
• 继承有缺陷X染色体的女性被称为带菌者，她们可能会把这种基因突变遗传给她们的男孩。

体征和症状包括:

• 的情节疼痛还有手的灼烧感脚(肢端感觉异常)，可由锻炼，压力，乏力，发热，或天气的变化
• 皮肤上暗红色的小斑点(血管角瘤)，多为簇状肚脐到膝盖
• 出汗能力下降
• 眼睛前部浑浊
• 肠胃系统的问题
• 耳鸣（耳鸣）
• 听力损失
• 二尖瓣脱垂
• 腹部不适
• 进食后频繁排便
• 关节疼痛
• 背部疼痛在肾脏区域

法布里病的并发症包括肾损伤心脏病而且心脏病,中风．

据估计，每40000名男性中就有1名患有法布里病。女性法布里病的患病率尚不清楚。它可以影响所有种族，但主要影响白种人。晚发型法布里病往往较轻，比早期诊断出的典型严重型法布里病更常见。

法布里病很难诊断，因为它非常罕见。诊断法布里病的标准测试是测量白细胞α - gal a酶活性。该测试可以检测男性法布里病突变的存在，然而，它只能识别约50%的女性携带者。

法布里病可以使用乳糖苷酶α (Replagal)或乳糖苷酶β (Fabrazyme)的酶替代疗法来治疗，以帮助恢复肾功能。心脏功能以及大脑的血液供应。

法布里病的其他治疗方法旨在缓解个别症状。

• 苯妥英（狄兰汀)，卡马西平（Tegretol),或加巴喷丁（加巴喷丁)可能有助于防止疼痛和灼热感(肢端感觉异常)的发作。阿片类药物可用于治疗剧烈疼痛。
• 抗血小板药物如阿斯匹林，ticlopidine、氯吡格雷(Plavix)，以及阿司匹林-双嘧达莫(Aggrenox)用于预防复发性缺血性中风。
• 华法令阻凝剂（香豆素)可用于预防心源性栓塞性中风。
• 严重的法布里病已经发展到肾功能衰竭，血液透析肾脏移植可能是必要的。
• 胰脂肪酶(Ultrase)，胃复安（灭吐)， H2阻滞剂，如西咪替丁（泰胃美)，法莫替丁（法莫替定，雷尼替丁360)，以及其他洛派丁胺易蒙停可以帮助和舒缓胃肠道症状。
• 血管紧张素转换酶抑制剂和/或阻滞剂用于高水平的尿液中的蛋白质（蛋白尿)，因为肾脏受损。
• 听力听力损失可以用助听器治疗。
• 患者高血压官网地址bwin（高血压)可能被开了抗高血压药物，他们应该继续服用官网地址bwin在控制之下。
• 高胆固醇也应予以治疗。
• 除药物外，患者应均衡饮食饮食，锻炼，并避免吸烟．

由于法布里病可影响许多不同的器官，因此可以咨询许多专家:

• 肾病专家
• 心脏病专家
• 神经学家或者神经外科医生治疗大脑和神经系统症状
• 眼科医生的眼睛的问题
• 胃肠病学家用于消化问题
• 耳鼻喉科医生(耳鼻喉科专家，简称ENT)治疗听力问题
• 此外，患者可以通过与物理治疗师、营养学家和心理学家合作来帮助控制症状。

患者也可以咨询遗传咨询师。

男性法布里病患者的预期寿命约为58岁，女性法布里病患者的预期寿命略高于75岁。无论男女，最常见的死亡原因是心血管病．