弗里德里希共济失调综合症

一个男孩坐在轮椅上的照片。

• 弗里德希氏共济失调综合征(也称为脊髓小脑变性)是一种罕见的疾病遗传性疾病这会导致神经系统出现问题，导致运动受损。
• 共济失调是指肌肉协调异常的医学术语。
• 这种情况会导致不稳定的运动，通常会随着时间的推移而恶化。
• 一些患有这种疾病的人也有这种问题心或开发糖尿病．智力功能不受影响。

弗里德里希的症状和体征共济失调综合征通常在5到15岁之间开始，尽管有些人可能直到成年才会出现症状。

弗里德赖希共济失调综合征的早期症状包括:

• 平衡问题
• 步态障碍(困难)走）
• 问题说

随着时间的推移，弗里德赖希共济失调综合征的症状蔓延到其他肌肉，经常导致肌肉痉挛状态脊椎的弯曲度(脊柱侧凸）.

弗里德赖希共济失调综合征的其他相关症状包括:

• 吞咽困难
• 丧失正常的反射能力
• 四肢失去知觉
• 视觉变化
• 与心脏问题有关，比如心慌还有心律紊乱。

随着时间的推移，症状进展或恶化的速度在受影响的人之间有所不同。

弗里德赖希共济失调综合症是由FXN基因的突变或缺陷引起的，该基因会导致一种叫做frataxin的蛋白质的产生。条件是继承了以常染色体隐性遗传的方式，这意味着人们必须遗传两个有缺陷的基因副本，分别来自父母，才能患上这种疾病。男性和女性都可能受到弗里德赖希共济失调综合征的影响。

FXN基因突变的基因检测可以提供明确的诊断。其他测量神经和肌肉功能的测试有时也被用于确定诊断，包括脑脊髓炎肌动电流图（肌电图)，测量肌肉细胞的电活动，以及测量神经信号传递速度的神经传导研究。影像学检查，如CT或核磁共振成像扫描可用于排除引起症状的其他原因。

目前还没有有效的治疗方法或治愈弗里德赖希共济失调综合征，症状也无法逆转。治疗旨在改善生活质量和控制症状。例如，心脏问题可以用药物治疗，而矫形并发症，如畸形和脊柱侧凸可通过手术或支具矫正。物理治疗，语言治疗，还有听力艾滋病可能对一些患有这种疾病的人有用。

如前所述，受影响的人症状恶化的速度各不相同。大多数人在最初症状出现后10至20年内只能坐轮椅。在疾病后期，患者可能丧失行动能力。弗里德赖希的共济失调综合征会缩短预期寿命，但一些症状不太严重的人能活到60岁或更老。最常见的死因是心脏病．

弗里德赖希共济失调综合征的研究工作集中在该疾病的许多不同方面，包括FXN基因突变的确切原因，更好地理解frataxin的功能，并研究克服基因突变的可能方法，这可能有助于治疗该疾病。