遗传疾病

个体基因组成的异常会导致遗传病。

遗传病是由基因异常引起的疾病化妆个人的。遗传异常的程度可以从很小到很大，从单个基因DNA中单个碱基的离散突变到涉及整个染色体或一组染色体的增加或减少的严重染色体异常。有些人从父母那里遗传了遗传疾病，而预先存在的一个基因或一组基因的后天变化或突变会引起其他遗传疾病。基因突变可以随机发生，也可以由于某些环境暴露而发生。

有四种不同类型的遗传疾病(遗传性)，包括:

1. 单基因遗传
2. 多因子的继承
3. 染色体异常
4. 线粒体遗传

单基因遗传也称为孟德尔遗传或单基因遗传。在单个基因的DNA序列中发生的变化或突变会导致这种类型的遗传。已知的单基因疾病有数千种。这些疾病被称为单基因疾病(单基因疾病)。

单基因疾病有不同的遗传模式，包括

• 常染色体显性遗传，在这种遗传中，只需要一个缺陷基因的副本(来自父母中的任何一方)就可以引起疾病;
• 常染色体隐性遗传，即一个缺陷基因的两个副本(来自父母双方)是引起疾病所必需的;而且
• x连锁遗传，即有缺陷的基因存在于女性或x染色体上。x连锁遗传可以是显性的也可以是隐性的。

单基因疾病的一些例子包括

1. 囊性纤维化，
2. 地中海贫血和地中海贫血，
3. 镰状细胞性贫血(镰状细胞病)，
4. 马凡氏综合症，
5. 脆性X染色体综合征，
6. 亨廷顿舞蹈症，还有
7. 血色沉着病．

多因子遗传也称为复杂遗传或多基因遗传。多因素遗传疾病是由环境因素和多个基因突变共同引起的。例如，不同的基因会影响乳腺癌易感性已在染色体6、11、13、14、15、17和22上发现。一些常见的慢性疾病是多因素疾病。

多因子遗传的例子包括

1. 心脏病，
2. 高血压官网地址bwin，
3. 阿尔茨海默氏症疾病,
4. 关节炎，
5. 糖尿病，
6. 癌症,
7. 肥胖．

多因素遗传也与遗传性状有关，如指纹图案、身高、眼睛颜色和肤色。

染色体是由DNA和蛋白质组成的独特结构，位于每个细胞的细胞核中。因为染色体是遗传物质的载体，染色体数量或结构的异常会导致疾病。染色体异常通常是由于细胞分裂的问题而发生的。

例如,唐氏综合症(有时被称为“唐氏综合症”)或称21三体综合症是一种常见的遗传疾病，当一个人有三个21号染色体副本时发生。还有许多其他的染色体异常，包括:

1. 特纳综合征(45, X0),
2. Klinefelter综合症(47, XXY)，和
3. Cri du chat综合征，或“猫的哭声”综合征(46,XX或XY, 5p-)。

由于染色体易位，即两条染色体的部分交换，也可能发生疾病。

这种类型的遗传疾病是由线粒体的非核DNA突变引起的。线粒体是参与细胞活动的小的圆形或棒状细胞器呼吸在植物和动物细胞的细胞质中也有发现。每个线粒体可能包含5到10个环状DNA片段。因为卵细胞，而不是精子细胞，会保留线粒体受精在美国，线粒体DNA总是遗传自女性父母。

的例子线粒体疾病包括

1. 莱伯氏遗传性视神经萎缩症(LHON)，一种眼病;
2. 肌阵挛癫痫红色纤维(MERRF);而且
3. 线粒体脑病、乳酸性酸中毒和类似中风发作(MELAS)，一种罕见的痴呆．

人类基因组是整个“人类遗传宝库”。2003年4月完成的人类基因组计划获得的人类基因组序列，首次提供了我们基因遗产的整体视图。46条人类染色体(22对常染色体和2对性染色体)包含近30亿对DNA碱基对，其中包含约20,500个蛋白质编码基因。编码区只占基因组的不到5%(所有剩余DNA的功能尚不清楚)，一些染色体的基因密度比其他染色体高。

• 大多数遗传疾病都是一个基因突变的直接结果。
• 然而，未来最困难的问题之一是进一步阐明基因如何对具有复杂遗传模式的疾病起作用，例如在疾病中糖尿病，哮喘，癌症,精神疾病．
• 在所有这些情况下，没有一个基因具有是/否的权力来决定一个人是否会患上这种疾病。
• 在疾病表现出来之前，很可能需要不止一种突变，而且许多基因都可能对一个人对疾病的易感性产生微妙的影响;
• 基因也可能影响一个人对环境因素的反应。