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疾病状况:癌症
PIK3CA基因突变
FDA批准药物Piqray (alpelisib)用于治疗晚期乳腺癌相关的PIK3CA突变。

美国食品和药物管理局(FDA)已批准药物Piqray (alpelisib)用于治疗与晚期相关的PIK3CA突变乳腺癌．该药物由诺华公司上市，并被归类为磷脂酰肌醇3-激酶抑制剂(一种针对糖尿病的靶向治疗)癌症PI3KCA突变细胞)。

Piqray专门用于治疗符合以下标准的患者:

  • 拥有先进的乳腺癌（绝经后女性和男性)
  • 他们的肿瘤携带PIK3CA突变(通过基因研究证实)
  • 他们的肿瘤是激素受体阳性(hr阳性;癌症携带雌激素或孕酮受体或两者都在表面)
  • 他们的肿瘤中一种叫做人表皮生长因子受体2 (HER2;这种蛋白质促进生长和传播乳腺癌细胞)

Piqray以片剂形式口服，与另一种名为Piqray的药物一起使用Faslodex(fulvestrant)。Faslodex是fda批准的一种激素疗法这会阻断和破坏雌激素受体(选择性雌激素受体降解剂)。

FDA基于SOLAR-1试验的结果批准了Piqray。这项试验包括了572名her2阴性和hr阳性的晚期乳腺患者癌症在他们接受治疗期间或之后药物称为芳香化酶抑制剂(如阿那曲唑，曲唑,或依西美坦）.

PIK3CA基因

什么是pik3ca相关过度生长光谱(PROS)?

pik3ca相关的过度生长谱(PROS)有哪些类型?

PIK3CA相关过度生长谱(PROS)可导致各种健康状况，包括:

Piqray用于治疗PIK3CA突变有哪些副作用?

Piqray常见的副作用包括:

有些人可能有严重的皮肤皮疹随着泡形成和剥落。这种副作用需要就医。如果患者有任何严重的皮肤反应史，他们必须在开始使用Piqray之前告知他们的医生。

什么是PIK3CA突变?

PI3KCA突变是指在一种叫做磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)的酶中，蛋白质p110α或p110α的合成存在遗传缺陷。这种酶参与细胞的几种基本功能。

  • PI3CKA基因的异常变化或突变可以使PI3K酶过度活跃。
  • 过度活跃的酶会导致癌细胞的生长。
  • 除了乳腺癌，在脑癌、肺癌、卵巢癌、胃癌、结肠癌等多种癌症中也发现了PI3CKA突变直肠癌．

带有PI3CKA突变的乳腺癌可能对常规治疗无效。然而，使用降低PI3K酶活性的药物治疗可能会改善，这些药物被称为PI3K抑制剂。

  • 美国食品和药物管理局(FDA)已经批准了一种名为Piqray (alpelisib)的药物。
    • 该药降低了PI3K活性，并减少了具有PI3CKA突变的癌细胞的生长。
  • 除了Piqray, FDA还批准了一项名为rascreen PIK3CA RGQ的配套测试聚合酶链反应装备。
    • 该试剂盒由QIAGEN Manchester, Ltd.销售，用于检测血液或肿瘤组织中的PIK3CA突变。

大约35%的乳腺癌患者出现PI3KCA突变。

PIK3CA突变可能发生在某些遗传条件下，例如:

  • fibroadipose增生
  • 先天性脂肪瘤(脂肪)过度生长，血管畸形、表皮痣和脊柱侧凸/骨骼/脊柱异常综合征
  • 巨脑-毛细血管畸形综合征
  • 半增生多发性脂肪瘤综合征和面部浸润性脂肪瘤
在这种情况下，突变的PI3CKA基因会导致组织过度生长，从而导致几个问题。

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医学评论8/10/2022
参考文献
图片来源:iStock Images

https://www.cancer.org/latest-news/fda-approves-first-pi3k-inhibitor-for-breast-cancer.html \

https://medlineplus.gov/genetics/gene/pik3ca/

https://www.mycancergenome.org/content/alteration/pik3ca-mutation/
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