马凡氏症患者的预期寿命

马凡氏综合征患者眼睑上的神经胶质瘤。马凡氏症对不同的人有不同的影响。图片来源:儿童皮肤病学彩色图集Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal版权2008,1998,1990,1975，由McGraw-Hill公司提供。保留所有权利。

马凡氏症是一种罕见的疾病;然而，它是最常见的继承了结缔组织紊乱。

• 在马凡氏综合征中，结缔组织比正常情况下更弱，因此会拉伸、肿胀或撕裂。
• 这种综合征最常影响心脏、眼睛、血管、皮肤和骨骼。
• 在大多数情况下，这种疾病往往随着年龄的增长而恶化。
• 马凡氏综合症的严重情况是当病人有一个扩大的主动脉(将血液从心脏运送到身体其他部位的大血管)这可能会导致并发症，如果不治疗通常会危及生命。

马凡氏综合症的其他体征和症状包括:

• 胳膊、腿和手指长得不成比例
• 平脚
• 修长的身材
• 胸骨向外突出或向内凹陷的胸骨
• 上颚高而拱起，拥挤不堪牙齿
• 极端的近视
• 心脏病:主动脉可能拉伸和撕裂(主动脉夹层)或破裂(主动脉破裂)。他们也可能发展出心脏瓣膜泄漏，这可以被医生检测为心脏杂音。
• 异常弯曲的脊柱
• 疲劳，胸部疼痛,呼吸急促（气促）在严重情况下会被注意到吗

马凡氏综合症的原因包括:

• 马凡氏综合征在75%的病例中是一种遗传性疾病。在剩下的25%的病例中，它是由新的基因突变引起的。这种情况主要是遗传的，因此，马凡氏综合征患者的孩子有50%的机会发展为这种情况。患有马凡氏症的人出生时就患有这种疾病，尽管他们可能要到后来才被诊断出患有这种疾病。
• 马凡氏综合症是由决定原纤维蛋白结构的基因突变引起的(决定原纤维蛋白结构的15号染色体上的基因缺陷)。纤维蛋白是人体结缔组织的重要组成部分。纤颤素-1是存在于身体结缔组织中的一种蛋白质。纤颤蛋白-1的遗传缺陷导致另一种蛋白质转化生长因子- β或TGF-B的产生增加。它的过度生产导致了马凡氏综合症患者的特征。结缔组织是由微观纤维组成的，通过将肌腱和肌肉、肌肉和骨骼连接在一起，帮助将身体连接在一起。这种组织为关节周围和血管壁的肌腱和韧带提供弹性强度。马凡氏综合症患者纤维蛋白异常，导致组织变得异常有弹性和虚弱，导致身体异常。

马凡氏症目前还没有治愈方法。治疗的重点是预防疾病的各种并发症。

• 医生经常开官网地址bwin降低药物防止主动脉扩张，降低剥离破裂的风险。如果主动脉明显增大(约2英寸)或迅速增大，医生可能会建议手术，用合成材料制成的管子替换部分主动脉。这有助于防止危及生命的破裂。的主动脉瓣根据症状可能也需要更换。
• 视力问题可以用眼镜或隐形眼镜．有时，手术治疗也是必要的眼睛的问题．
• 脊柱疾患可能需要支具和手术治疗。
• 手术可以矫正凹陷或突出的胸骨。