为什么胎粪肠梗阻可诊断为囊性纤维化?

囊性纤维化是胎粪肠梗阻的常见原因。

胎粪肠梗阻是由粘稠、凝固的胎粪引起的小肠梗阻。胎粪是第一种凳子路过一个新生儿婴儿。胎粪是由诸如粘液，肠道分泌物，以及羊水是胎儿在子宫里摄入的。

肠梗阻胎粪可能有两种形式:

• 单纯胎粪性肠梗阻:简单梗阻在小肠导致肠梗阻上方肠管扩张，肠壁增厚。
• 复杂胎粪肠梗阻：肠梗阻伴有肠扭曲、穿孔和感染等并发症。

胎粪肠梗阻是囊性纤维化的最早征象，但也可能发生在无囊性纤维化的婴儿身上。囊性纤维化是一种影响呼吸道和胰腺的遗传性疾病。

囊性纤维化是一种进行性疾病继承了囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)基因突变。CFTR基因编码CFTR蛋白，调节黏液膜中的水分含量，保持黏液稀薄和自由流动。

胎粪肠梗阻可诊断为囊性纤维化，如果:

• 超声显示胎儿存在胎粪肠梗阻。
• 胰腺和肠道似乎发育异常。
• 这对父母已经有一个被诊断患有囊性纤维化的孩子，这表明他们是CFTR突变的携带者。

囊性纤维化的三个主要特征是:

• 呼吸道慢性阻塞和感染:黏液变得粘稠，堵塞呼吸道，引起感染。
• 胰腺外分泌功能不全胰腺不能产生消化食物所必需的酶。
• 汗液中氯化物含量升高氯化物是盐的一种成分，它进出细胞以维持水平衡和电中性。囊性纤维化会影响汗细胞中的氯离子运动;因此，它在汗液中的浓度上升。

除持续性肠梗阻外，复杂胎粪梗阻可导致:

• 肠扭转(肠圈的扭转)
• 闭锁(肠畸形)
• 坏死(组织死亡)
• 穿孔
• 胎粪腹膜炎(腹膜炎症)和胎粪通过穿孔溢出形成假性囊肿

与囊性纤维化和胎粪肠梗阻相关的其他疾病包括:

• 胃食管反流:反流是由于肠梗阻导致胃胀气和胃排空缓慢而引起的。
• 胆道疾病:吸收不良脂肪由于胰腺功能不全导致胆道疾病，如:
  • 胆管阻塞
  • 胆石的形成
  • 胆运动障碍(胆汁流受损)
  • 硬化性胆管炎(进行性疾病肝和胆囊)
• 远端肠梗阻综合征肠梗阻:由淤积的粪便物质造成的肠下部部分或全部梗阻，导致以下症状:
  • 呕吐
  • 腹胀
  • 抽筋腹部疼痛
  • 可触及的肿块多在腹部右下象限
  • 不经常排便或完全排便便秘
• 胃肠道肿瘤:肿瘤在胃肠道中生长
• Fibrosing colonopathy:结肠狭窄，这是长期使用胰酶治疗囊性纤维化的并发症。症状包括:
  • 腹部疼痛
  • 持续的或腹泻带血
  • 腹胀
  • 乳糜性腹水(腹部脂肪淋巴液聚集)
• 直肠脱垂直肠滑出肛门，原因如下:
  • 便秘
  • 结肠扩张
  • 脂肪吸收不良
  • 腹泻以及频繁的排便
  • 腹部压力咳嗽

单纯性胎粪肠梗阻最常用复甲氨(泛影葡胺)灌肠剂，一种可软化胎粪的水溶性物质。胃grafin还可作为连续x线(透视)造影剂，用于确认胎粪的排出。

部分单纯性胎粪需要手术治疗，而复杂性胎粪肠梗阻则需要手术治疗。胎粪肠梗阻的外科治疗包括移除(切除)受影响的肠部分和/或打开一个开口(气孔)，以清除胎粪和冲洗肠道。

存活率婴儿随着胎粪肠梗阻的改善，肠梗阻明显增加

• 胎儿囊性纤维化诊断技术
• 胎粪肠梗阻的内科和外科治疗
• 营养支持
• 治疗细菌感染

1948年，单纯性和复杂性胎粪性肠梗阻的存活率为33%-50%，现在已提高到85%-100%。然而，患有囊性纤维化和胎粪肠梗阻的儿童患以下疾病的风险更高:

• 出现肺部问题，如粘液交通拥堵而且肺崩溃(肺不张)后8至10年。
• 假单胞菌绿脓杆菌感染
• 寿命缩短