关于周期性瘫痪综合症你应该知道的事实
- 周期麻痹综合征是一组罕见的肌肉疾病继承了(遗传的)来自亲生父母或一个人基因的自发突变化妆.
- 大约有七到八种周期性麻痹综合征,例如高钾性周期性麻痹或高钾性周期性麻痹和正常钾性周期性麻痹。
- 这种综合征的体征和症状涉及间歇性肌肉弱点.每种类型的周期性麻痹综合征有特征性的症状和病因比如心律不齐弱点的呼吸肌肉,肌肉无力冷温度或活动增加。
- 基因改变决定了你患周期性麻痹综合症的类型。
- 周期性麻痹综合征可通过家族史、特征性症状、实验室检查、肌肉活检、肌肉冷却和/或肌肉来诊断锻炼,重复用电刺激神经;对一些人来说,是挑衅性测试。
- 你的医生可能会要求进行初步检查,以排除肌肉无力的其他原因,这被称为鉴别诊断。
- 治疗方法取决于你所患的综合症的类型,可能包括药物治疗和你身体的变化饮食.
- 如果你患有周期性瘫痪综合症,你有50%的几率把这种综合症传给你的孩子。
- 如果你的亲生母亲或父亲患有任何类型的周期性麻痹综合征,而你有未确诊的偶发性肌肉无力,你可能想要和你的初级保健医生谈谈,接受这种情况的测试。
我们的医生向您提供这些信息是为了向您介绍周期性瘫痪综合征的类型和症状。
周期性麻痹综合征症状与体征
周期性瘫痪综合征是一种罕见的遗传性疾病,可导致短期肌肉无力、僵硬或瘫痪的突然发作。
周期性麻痹综合征的体征和症状包括肌肉无力或麻痹的短期发作。这些发作可能影响全身,也可能一次只影响一个或两个肢体。其他相关症状包括
- 肌肉有刺痛感,
- 运动后肌肉疼痛,
- 抽筋,
- 终生的虚弱。
什么是周期性瘫痪综合症?
周期性瘫痪综合征是一组罕见的肌肉疾病,引起暂时性的肌肉无力或瘫痪。医学文献中有七到八种周期性麻痹综合征。然而,并不是所有的医生都同意这个数字。有些医生列出的类型较少,因为他们把它们归在一起。
周期性瘫痪综合症是一种遗传病吗?你怎么得到它?
大多数类型的周期性麻痹综合征是遗传和遗传的(常染色体显性)。然而,有些是由于零星的基因突变。遗传变化(包括遗传性和散发性)导致肌肉对各种刺激的异常反应,如寒冷环境或锻炼,和/或抬高电解液血液水平,如钾(低钾血).
你从父母那里继承了改变的基因,或者在你的遗传密码中自发或零星的突变,从而患上这种疾病。
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周期性麻痹综合征有哪些体征和症状?
周期性瘫痪综合征的特征都是间歇性肌肉无力的症状,通常会消失。患者在间歇性肌肉无力之间恢复正常力量。根据周期性瘫痪的类型,间歇性的肌肉无力可能会持续几分钟或几天。在某些类型的疾病中可能会出现永久性肌肉无力。周期性麻痹综合征类型的具体体征、症状和原因根据每种类型产生的体征和症状进行分组或列出。
周期性麻痹综合症有哪些类型?
周期性麻痹综合征有几种类型。
- Hyperkalemic周期性麻痹或过度麻痹:这种类型的症状和体征通常开始于10岁以下的儿童。第一个症状可能是鞋面滞后眼睑(眼睑肌肉不跟随眼球运动的一种情况)。其他症状包括刚度或者肌肉的沉重,从大腿和小腿开始,并蔓延到手臂和颈部。
- 低钾血周期性麻痹1或低opp1l:这种类型的体征和症状通常开始于儿童时期,并可能持续到30多岁。产生的症状是由于肌肉中的钙通道突变。患有hypoPP1l的人也会经历心跳不规则。
- 低钾血症周期性麻痹2或hypoPP2:这种类型与hypoPP 1相同,但它是由于肌肉中的钠通道突变而不是钙通道突变。
- 正钾性周期性麻痹:这是hyperPP的一种变体形式,当钾水平在正常变化期间升高时,人就会变得虚弱。一些医生认为这是hyperPP的一种变体。
- 甲状腺毒性周期性麻痹(简称TPP):20多岁、30多岁和40多岁的成年人(尤其是亚洲男性)通常有这种症状,症状是呼吸肌肉无力。高胰岛素血症和碳水化合物摄入可引发麻痹发作,并与甲状腺过度活跃有关。
- 先天性Paramyotonia或PCM:这种类型通常与hyperPP同时发生,并产生肌肉僵硬或刚性,对低温或活动增加的反应乏力;它是由形成肌肉钠通道的基因突变引起的。
- 钾加重肌强直或PAMS:在这种情况下,钾的摄入会引起肌肉僵硬锻炼.
- 安德森-塔维尔综合征(ATS):这种类型的人在瘫痪发作期间钾离子的变化不一致,可能有不规则的症状心心律失常,包括QT间期延长。有些人有这种症状遗传性疾病有不寻常的身体、面部和手部特征吗身材矮小,脊柱侧凸眼睛间距大,下巴小,耳朵位置低。
- 家族性周期性麻痹:医生用这个术语来描述四种类型的周期性瘫痪:低钾血症、低钾血症、甲状腺毒性和安德森-塔维尔综合征。
如前所述,并不是所有的医生都同意这种类型,可能会把一种或两种合并在一起,例如,在家族性周期性麻痹。
是什么决定了一个人患有哪种周期性麻痹综合症?
染色体上的基因改变决定了哪一种周期性瘫痪综合症的发展。例如,hyperPP是由SNC4A基因引起的,hypoPP1是由CACNAIS基因引起的。
医学专业人员如何诊断周期性麻痹综合征?
周期性麻痹综合征是根据每一类型综合征所产生的特征性症状初步诊断的。进一步的诊断证据是:
- 升高肌酸酐血磷酸激酶水平,钾水平,还有心电图轮廓
- 神经重复电刺激(电诊断)
- 将受累肌肉冷却至20摄氏度(68华氏度)
- 锻炼测试
- 针电极检查(电引起的肌肉收缩检查)。
- 肌肉活检
一些医生还使用主动检测来诊断该综合征。这种类型的测试使用静脉溶液刺激或重现你的症状。然而,这种测试被认为是有潜在危险的,只能在训练有素的医生(通常是医生)在场的情况下对患者进行神经学家).
对于这种情况,排除其他疾病或综合征(鉴别诊断)如何?
你的医生或其他医学专家,例如,神经科医生,可能会进行一些初步检查,排除或排除(称为鉴别诊断)肌肉无力的其他原因,如甘草中毒,泻药滥用,和/或严重腹泻.
有没有控制症状的饮食?
一个合适的饮食可能有助于减少某些综合征的发作频率和/或肌肉无力。例如,低碳水化合物和低钠饮食可减少麻痹发作的频率,而a饮食用含葡萄糖的糖果或碳水化合物饮食搭配低钾可改善高钾性周期性麻痹综合征的虚弱。
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周期性麻痹综合征的治疗方法是什么?
治疗方法取决于你所患周期性麻痹综合症的类型。治疗方法包括药物,如二氯非胺(Keveyis),口服和/或静脉注射钾,乙酰唑胺,以及利尿剂。有些病人需要服用受体阻滞剂,胺碘酮(Cordarone),及其他药物.你的神经科医生和/或遗传学家可以建议你药物对你的个人问题最有效。饮食方面的考虑也很重要。
我能把周期性麻痹综合症传给我的孩子吗?
如果你患有周期性瘫痪综合症,你有50%的几率生下患有同样病症的孩子。
谁应该做周期性瘫痪综合症的基因检测?
如果你的父母中有一方被诊断出患有任何类型的周期性麻痹综合征,和/或如果你有类似于周期性麻痹综合征的症状,并且没有明确的诊断,你可以问你的医生是否应该检查周期性麻痹综合征。
从
医学评论3/31/2021
参考文献
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Sripathi, N。“周期性麻痹。”起到了推动作用。2018年4月30日。< http://emedicine.medscape.com/article/1171678-overview >。