原发性高草酸尿症1型是一种罕见的疾病，其特征是一种称为草酸盐的物质的积累。
原发性高草酸尿1型的体征和症状在受影响的人群中严重程度不同。症状和体征可以在婴儿期到成年早期的任何时间出现，包括
原发性高草酸尿症的原因
这种情况是由基因AGXT的基因突变引起的继承了以常染色体隐性遗传的方式，这意味着受影响的人必须从父母双方获得缺陷基因的副本。这种突变阻止乙醛酸盐的正常分解，导致大量草酸盐沉积在肾脏和泌尿道，并与钙结合形成肾结石。
其他原发性高草酸尿1型症状和体征
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参考文献
詹姆森，J.拉里等。哈里森的《内科原理》，第20版。纽约:麦格劳-希尔教育，2018年。