早衰症:症状和体征

医学评论9/1/2020

儿童的早衰症一种罕见的遗传疾病会导致儿童过早衰老吗侏儒症.患有早衰症的儿童在出生时表现正常,但不久之后就会出现生长下降。

体征和症状包括

  • 生长缓慢,身高和体重低于平均水平,
  • 缩小了的脸,
  • 小下颚,
  • 薄薄的嘴唇,
  • 喙状鼻子,还有
  • 头的大小与脸不成比例的大。

其他相关的体征和症状包括

  • 眼睛突出,眼睑不完全闭合;
  • 脱发,包括睫毛和眉毛;
  • 皮肤变薄、多斑点、起皱纹;
  • 可见静脉;和一个
  • 尖锐的声音。

早衰症的原因

编码一种叫做lamin-A的蛋白质的基因突变会导致早衰症。而不是继承了从父母那里,基因突变作为一个新的突变发生在每个受影响的人身上。

其他早衰症症状和体征

  • 鸟嘴状的鼻子
  • 脱发包括睫毛和眉毛
  • 头部尺寸比脸大得不成比例
  • 尖锐的声音
  • 缩小的脸
  • 眼睛突出,眼睑不完全闭合
  • 生长缓慢,身高和体重低于平均水平
  • 小下颌
  • 薄薄的嘴唇
  • 皮肤变薄、长斑和起皱
  • 可见静脉

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参考文献
詹姆森,J.拉里等。哈里森的《内科原理》,第20版。纽约:麦格劳-希尔教育,2018年。
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