儿童的早衰症一种罕见的遗传疾病会导致儿童过早衰老吗侏儒症.患有早衰症的儿童在出生时表现正常,但不久之后就会出现生长下降。
体征和症状包括
- 生长缓慢,身高和体重低于平均水平,
- 缩小了的脸,
- 小下颚,
- 薄薄的嘴唇,
- 喙状鼻子,还有
- 头的大小与脸不成比例的大。
其他相关的体征和症状包括
- 眼睛突出,眼睑不完全闭合;
- 脱发,包括睫毛和眉毛;
- 皮肤变薄、多斑点、起皱纹;
- 可见静脉;和一个
- 尖锐的声音。
早衰症的原因
编码一种叫做lamin-A的蛋白质的基因突变会导致早衰症。而不是继承了从父母那里,基因突变作为一个新的突变发生在每个受影响的人身上。
其他早衰症症状和体征
- 鸟嘴状的鼻子
- 脱发包括睫毛和眉毛
- 头部尺寸比脸大得不成比例
- 尖锐的声音
- 缩小的脸
- 眼睛突出,眼睑不完全闭合
- 生长缓慢,身高和体重低于平均水平
- 小下颌
- 薄薄的嘴唇
- 皮肤变薄、长斑和起皱
- 可见静脉
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参考文献
詹姆森,J.拉里等。哈里森的《内科原理》,第20版。纽约:麦格劳-希尔教育,2018年。