另一种与阿尔茨海默病风险相关的基因

新闻图片:新的研究发现另一种基因与阿尔茨海默病风险有关
2020年9月17日星期四

一些人的基因变异可能与智力下降有关,这不能用两种与之相关的蛋白质的沉积来解释阿尔茨海默氏症研究人员说,是疾病。

他们说,他们的发现可能会导致新的治疗方法阿尔茨海默氏症

这两种蛋白质是β淀粉样蛋白和tau蛋白。淀粉样蛋白形成斑块,tau蛋白形成缠结。两者都存在于阿尔茨海默氏症但也可能发生在没有记忆或思维问题的老年人的大脑中。

在这项研究中,研究人员在第6条染色体上发现了一种基因变异,可以改变一种名为谷胱甘肽的抗氧化剂的代谢。这可能与大脑皮层变薄有关,而大脑皮层在记忆和思维能力中起着重要作用。

该研究结果于9月16日在线发表在该杂志上神经学

研究作者Yong Jeong博士在一份期刊新闻发布会上说:“我们的研究发现了一种与大脑中β淀粉样蛋白和tau蛋白沉积无关的与认知[智力]下降相关的重要单核苷酸多态性。”

他补充说:“我们发现,这种基因变异对思维和记忆能力有负面影响,部分原因是它与大脑皮层变薄有关。”

郑教授是位于韩国大田的韩国先进科学技术学院生物与大脑工程系的助理教授。

这项研究包括了486名大脑中都有β淀粉样蛋白沉积的人。一些人有正常的思维和记忆能力,一些人有轻微的智力障碍,还有一些人有阿尔茨海默氏症

研究人员使用遗传分析来确定与独立于淀粉样蛋白和tau蛋白的心理功能相关的基因变异。他们估计,5%的心理功能差异可以用单基因变异来解释。

尽管携带该基因变异的人大脑中β淀粉样蛋白和tau蛋白的含量与不携带该基因变异的人相似,但他们在思维能力测试中的得分较低。

在携带该基因变异的人中,11%的人拥有正常的思维能力,而没有该基因变异的人只有25%。携带该变异的人中有40%出现轻度损伤,而没有该变异的人中有46%出现轻度损伤。携带该变异的人中有49%患有阿尔茨海默病,而没有该变异的人中有29%患有阿尔茨海默病。

“大脑中淀粉样蛋白β和tau蛋白的沉积可能是阿尔茨海默病诊断所必需的,但目前的想法是,它们本身不足以导致认知能力下降和痴呆痴呆郑说。“了解阿尔茨海默病发展的遗传机制可能会导致这种毁灭性疾病的新治疗方法的开发。”

——罗伯特·普利特

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参考文献
来源:神经学2020年9月16日。
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