背景:帕金森症疾病是阿尔茨海默病这是最常见的神经退行性疾病。的四个主要症状帕金森病是震动四肢僵硬，行动迟缓，平衡和协调能力受损。自1997年以来，人们已经知道编码一种叫做突触核蛋白的蛋白质的基因突变导致了这种疾病帕金森病在某些家庭。
简介:在爱荷华州一个患有遗传性帕金森病的家庭中，发现了四个突触核蛋白基因副本，而不是正常的两个。这两个额外的拷贝是由于一条染色体上的突触核蛋白基因异常地复制了三倍。结果就是突触蛋白过多。这种蛋白质积聚被认为是导致帕金森氏症的原因。
备注:大多数常见病都不简单，帕金森病也不例外。它是复杂的，有许多不同的原因。人们希望所有类型的帕金森氏症都能导致相同的最终路径，这样就能达到相同的效果药物可以帮助所有帕金森病患者。突触核蛋白的积累似乎是帕金森病最终共同途径的一部分。
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- 关注主题高级卫生，由芭芭拉·赫克特博士，医学遗传学家，遗传咨询师和医学编辑编辑，MedicineNet.com
芭芭拉·k·赫克特博士
弗雷德里克·赫克特博士
医学编辑，MedicineNet.com
帕金森病遗传学的主要新发现集中在α突触核蛋白的活性上
研究一种罕见的家族性早发性帕金森病的科学家发现，过多的正常形式的a-突触核蛋白基因可能会导致帕金森病。这一发现发表在2003年10月31日的《科学》杂志上，表明a-突触核蛋白基因的异常增殖会导致这种疾病
这项研究为帕金森病的发展过程提供了重要的新线索。此外，它还提出了另一种方法来观察各种神经系统疾病中异常蛋白质沉积的后果，例如阿尔茨海默病．
《科学》杂志的研究结果是由安德鲁·辛格尔顿博士和他在美国国家研究所的同事发表的老化(NIA)神经遗传学实验室，梅奥诊所的马修·法雷尔博士和国家神经疾病研究所的卡特里娜·格温-哈迪博士中风(研究所)。该团队还包括来自国家人类基因组研究所(NHGRI)和华盛顿特区乔治敦大学医学中心的科学家。
直到最近，研究人员都在关注可能的环境因素是帕金森病的罪魁祸首。然而，在1996年，在一些疾病异常常见的大家族中发现了a-突触核蛋白基因突变。从那时起，其他几个基因的突变也与家族性帕金森病有关。
在这项新研究中，研究人员分析了另一个受影响家庭的血液样本，即“爱荷华家族”，其中许多亲属患有帕金森病或相关的神经系统疾病。这个研究团队对这个家庭进行了多年的跟踪研究，这给科学家们带来了一个难题，因为一些家庭成员的遗传分析最初没有显示出a-突触核蛋白突变。科学家们认为，可能是一种完全不同的基因突变导致了这个家族中的帕金森病，他们甚至给另一种基因起了一个名字，PARK4。
研究小组的科学家们并不满足于他们已经找到了答案，他们决定再次研究该家族的遗传样本，对整个基因组进行额外的分析，包括a-突触核蛋白基因所在的4号染色体。在这个家族中受帕金森病影响的个体中，研究人员发现4号染色体中有4个a-突触核蛋白基因副本，而不是通常的2个。这种a-突触核蛋白基因的增殖(一条4号染色体上三个基因的异常复制和另一条4号染色体上的一个正常拷贝)导致个体拥有过多的突触核蛋白。这种蛋白质积聚被认为是导致帕金森病症状的原因。
NIA的辛格尔顿指出:“这项研究在我们对这种疾病的理解上迈出了令人兴奋的一步。”“越来越多的证据表明，a-突触核蛋白的遗传变异会导致帕金森氏症。这表明，在帕金森氏症患者中，突变的和正常的a-synuclein的行为方式在数量上与没有帕金森氏症患者的蛋白质功能方式不同。”
研究人员指出，《科学》杂志报告中的发现与家族性和散发性或典型的帕金森病都有关。他们指出，典型帕金森氏症的病理与这个家族的病理相似，该小组和其他人先前的研究表明，产生的突触核蛋白的数量可能会导致一个人患这种疾病的风险。Farrer说:“我们希望这种类型的基础研究将产生新的认识，最终使我们能够超越仅仅治疗帕金森病的症状，从而有一天阻止疾病的发展。”
此外，研究小组指出，这项研究中的疾病机制与患有糖尿病的人相似唐氏综合症在美国，患者会产生过量的β -淀粉样蛋白，这种蛋白质的积累会导致一种形式的疾病阿尔茨海默氏症疾病。这表明，同样的疾病机制可能在以大脑细胞内和周围蛋白质积累为特征的各种疾病中起作用。
研究人员强调，如果没有这项研究中最关键的合作伙伴——爱荷华州亲属的家庭成员，这些重要的新发现是不可能实现的。一些家庭成员多年来一直参与这些研究，许多人致力于帮助研究人员确定他们障碍的原因。研究团队对家属的参与和耐心表示了深切的感谢。“即使在我们还不清楚是否能找到原因的时候，这家人也致力于这项研究，”nds的gwin - hardy说，她已经研究这个家庭近十年了。“多年来，他们为推进这项工作做出了许多牺牲，他们的贡献需要得到认可。”然而，他的家人要求媒体不要直接联系他。
资料来源:美国国立卫生研究院(www.nih.gov)
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