幼儿突然不明原因死亡的新线索

艾米·诺顿《健康日报》记者报道

在美国，每年都有几百名儿童莫名其妙地突然死亡。现在，研究人员发现了可能导致这些悲惨死亡的基因变异。

专家们表示，他们希望通过对潜在机制的了解，最终找到挽救生命的方法。

自20世纪90年代以来，这个术语婴儿猝死症——简称婴儿猝死综合症——在联邦政府和医疗机构的宣传活动的帮助下，已经深深地印在了公众的脑海里。父母们被敦促让他们的婴儿睡觉睡眠在他们的背上，除了其他安全措施，以降低风险婴儿猝死症．

因此，全国的这些死亡率大幅度下降。

很少有人关注所谓的"儿童期不明原因的猝死"或者SUDC．这是一个广义的术语，指的是任何在彻底调查后仍无法解释的年龄在1到18岁之间的儿童死亡，包括一个尸体解剖．

在美国，每年约有400例死亡被认为是SUDC——尽管这几乎肯定是少计的，研究人员奥林·德文斯基博士说神经学家纽约大学朗格尼健康中心

相比之下，这400例病例约为1400例婴儿猝死症每年都有病例。但是，当5亿美元的联邦资金用于小岛屿发展中国家的研究和公共教育时，SUDC的情况却截然不同。

Devinsky指出:“SUDC发生的频率大约是小岛屿发展中国家的四分之一，但目标资金的数量为零。”

然而，有研究团队正在研究SUDC的基础，包括任何可能的遗传因素。

自2014年以来，德文斯基和他的同事们一直在将家庭登记到一个名为SUDC登记和研究合作的登记处，该登记处收集父母及其已故子女的遗传样本。

Devinksy指出，这种“分子解剖”不是标准死因调查的一部分。

为新的研究他和同事分析了登记在案的124个亲子“三人组”的血液或组织样本。他们特别关注了与两者相关的137个基因心脏性猝死或癫痫．

癫痫是相关的，因为有些人癫痫发作根据世界卫生组织的数据，每年大约千分之一的人会突然而意外地死亡癫痫的基础。原因尚不清楚，可能因人而异。但研究人员怀疑，这些死亡可能发生在癫痫发作触发一个心心律失常或抑郁呼吸．

德文斯基的研究小组发现，突然死亡的儿童这些基因的变异数量是普通儿童的10倍。

在11名(约9%)儿童中，研究人员发现了他们认为可能导致死亡的基因变化。罪魁祸首基因调节钙的功能，这对两者都很重要心还有大脑活动。如果钙信号异常，可能会引发心律失常或癫痫发作这两种情况都可能是致命的。

Richard Goldstein博士和Annapurna Poduri博士是波士顿儿童医院的一个团队的成员，他们对SUDC的遗传基础进行了类似的研究。

他们说，人们相信SUDC与小岛屿发展中国家存在“连续统一体”，甚至死胎死于SUDC的儿童在生命早期猝死的风险也会增加。

SIDS和SUDC之间唯一的“根本区别”是年龄界限，医院的主管Poduri说癫痫遗传程序。

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事实上，SUDC最常发生在1到4岁之间，孩子通常死于他们的睡眠(包括当前研究中90%以上的人)。许多人还有一段历史发热相关的癫痫发作；在这项研究中，超过三分之一的病例都是如此。

这再次表明了一个连续体:如果这些孩子活得更久，他们最终可能会被诊断出患有自闭症癫痫波杜里说。

至于起作用的遗传机制，她说可能有很多:在这项研究中，与钙信号相关的基因似乎只对不到10%的SUDC病例起作用。

所以。三位研究人员都表示，寻找其他基因贡献者的工作将继续进行。

戈德斯坦说，当父母遭受如此毁灭性的损失时，他们自然会担心，这种情况会再次发生吗?

他指出，研究确实指出家族史是儿科猝死的一个危险因素。例如，当一个婴儿死于小岛屿发展中国家疾病时，对后来的兄弟姐妹的风险非常低，但高于平均水平。

在这项研究中发现的基因改变中，大多数是新生的。也就是说在死去的孩子身上找到了，但在父母身上没有。

然而，Poduri指出，这并不排除遗传的可能性:这些基因改变可能来自父母的卵子或精子细胞(即使它们不存在于他们的身体细胞中)。

因此，波杜里说，在某些情况下，兄弟姐妹确实会有相同的从头开始的改变。

该研究结果最近发表在《科学》杂志的网络版上美国国家科学院院刊．

更多的信息

有关更多信息，请访问SUDC基金会．

资料来源:Orrin Devinsky，医学博士，神经学教授，综合杂志主任癫痫纽约大学朗格尼保健中心，纽约市;Richard Goldstein，医学博士，罗伯特突发性意外死亡项目主任儿科波士顿儿童医院-哈佛医学院，波士顿;Annapurna (Ann) Poduri，医学博士，公共卫生硕士，哈佛医学院神经学教授，主任，癫痫波士顿儿童医院遗传学项目;美国国家科学院院刊2021年12月20日，在线发布

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