遗传学可以解释一些年轻人罕见的心脏炎症

基因异常可能使一些人更容易患心肌炎是一种罕见的心脏炎症一项新的大型研究表明，这可能会影响年轻人和运动员。

研究结果发表在周一的《美国人》杂志上心《循环》杂志上的一篇文章可以部分解释为什么健康的年轻人有时会患上一种可能导致心脏衰竭而且心源性猝死研究人员说。

在罕见的情况下，心肌炎“经常影响年轻的壮年患者，我们一直不知道为什么，”高级研究作者桑杰·普拉萨德博士说心肌病在英国帝国理工学院学习。他还是伦敦皇家布朗普顿医院的心脏病会诊医生。

他说，这项基于人群的新研究表明，“这不仅仅是随机的。”“对于一小部分人来说，有一种基因使他们倾向于这种情况，或使他们容易受影响。”

心肌炎是一种心脏炎症，通常是由病毒引起的。这种情况会发展为心肌疾病，削弱心脏及其泵血能力。心肌炎通常会自行解决或通过治疗解决，但在某些情况下，它会造成持久的损害。它也可能是致命的。

此前未被发现和未经治疗的心肌炎已被确定为8%的1- 17岁儿童和9%的运动员猝死的原因。死后研究表明，它可能是所有心脏性猝死的3%到12%的原因。

研究发现，术后发生心肌炎的风险虽小，但有所增加新型冠状病毒肺炎感染和更小的，但仍然升高的风险新型冠状病毒肺炎接种疫苗。

这项新研究涉及两种与心肌炎相关的心肌疾病。扩张型心肌病这是最常见的一种，通常影响50岁以下的成年人。它发生在心肌扩张，变薄，增大心脏腔室，使血液泵送更加困难的时候。在arrhythmogenic心肌病在美国，心肌被瘢痕和脂肪所取代，导致心率发生变化。

研究人员分析了英国和荷兰336名急性心肌炎患者和1053名健康人的DNA测序数据，寻找与这两种类型心肌炎相关的基因变异心肌病．这两个群体主要是男性。

这些参与者被跟踪了五年。在心肌炎患者中，8%(或13分之一)有与心肌病相关的基因变异，而在没有心肌炎的患者中，这一比例不到1%。

虽然这些数据是在2016年至2018年期间收集的，但在新型冠状病毒肺炎普拉萨德说，其他人现在正在研究是否有一部分人患有流感新型冠状病毒肺炎相关心肌炎或新型冠状病毒肺炎疫苗相关心肌炎也有这些遗传变异。

作者说，如果得到其他研究的支持，这些发现可能会影响对心肌炎患者及其家人的护理。

“这些发现表明，对患有心肌炎的患者进行基因检测的门槛应该很低——尤其是在没有明显原因的情况下，”该研究的主要作者、皇家布朗普顿医院的心脏病顾问医生Amrit Lota博士说。

有心肌炎家族史的人心肌病-连同年轻的病人与贫穷心脏功能经常出现心率紊乱或心脏有很多疤痕的人核磁共振成像-也应该考虑进行测试，他说。

位于安娜堡的密歇根大学弗兰克尔心血管中心(University of Michigan Frankel Cardiovascular Center)的心脏病学家、助理教授亚当·赫尔姆斯(Adam Helms)博士说，他为自己的研究定期对心肌炎患者进行基因测试，他对发现与这种疾病相关的基因变异并不感到惊讶。赫尔姆斯没有参与这项新研究。

他说:“这项研究发现，在一个非常大的队列中，这是正确的。”“这为基因检测提供了强有力的证据。”

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他说，知道某人有与心肌炎相关的基因变异可能会影响提供的治疗类型。

赫尔姆斯说:“有时心肌炎病例用免疫抑制治疗。”“但这并不是治疗遗传病的最好方法。没有研究表明这些情况会改善。”

药物，如β-受体阻滞药可能对那些有心肌炎基因倾向的人更有效，赫尔姆斯说，因为他们未来患心脏问题的风险可能更高，比如心脏衰竭．

普拉萨德说，他的团队正在继续跟踪这项研究中的人，同时将研究范围扩大到更多的患者，以找出那些具有基因变异的人长期以来的表现。未来的调查还将分析跨种族和性别的数据，以寻找特定群体之间的差异。

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劳拉·威廉姆森，美国心脏协会新闻

由美国心脏协会新闻健康日记者

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