镰状细胞病(贫血)

镰状细胞病是一种导致红细胞畸形的遗传疾病。

• 镰状细胞性贫血(SCD)是继承了失序血红蛋白在血液中。
• 镰状细胞贫血需要遗传两个镰状细胞基因。
• 镰状细胞性状是由一个镰状基因遗传而来，几乎不会引起任何问题。
• 几乎所有镰状细胞病的主要症状贫血是畸形镰刀的直接结果吗红细胞阻止血液流动。
• 目前镰状细胞性贫血的治疗主要是针对疾病发生时的个体特征进行管理。

镰状细胞性贫血(镰状细胞病)是一种由遗传性异常血红蛋白(红细胞内携带氧气的蛋白质)引起的血液疾病。异常的血红蛋白导致红细胞扭曲(显微镜下呈镰状)。镰状红细胞很脆弱，容易破裂。当红细胞数量因破裂而减少时(溶血)，结果就是贫血。这种情况被称为镰状细胞性贫血。不规则的镰状细胞还会阻塞血管，造成组织和器官损伤疼痛．

镰状细胞性贫血是最常见的遗传性贫血之一。这种疾病主要影响非洲人和非裔美国人。据估计，在美国，大约有9万到10万美国人患有镰状细胞性贫血。总的来说，目前估计每500名美国非洲裔新生儿中就有一人患有镰状细胞性贫血。

事实上，镰状细胞性贫血的所有主要症状都是形状异常的镰状红细胞阻碍血液在身体组织中循环的直接结果。循环受损的组织因缺氧而受损。对身体组织和器官的损害可导致镰状细胞性贫血患者严重残疾。根据器官受累程度的不同，患者会经历不同频率和严重程度的间歇性“危机”。

镰状细胞性贫血的主要特征和症状包括:

• 乏力和贫血
• 疼痛
• 指炎(手部肿胀和炎症和/或脚),关节炎
• 细菌感染
• 脾脏突然淤血肝交通拥堵
• 肺癌和心受伤
• 小腿溃疡
• 无菌性坏死以及骨梗塞(部分骨死亡)
• 眼损伤

可发生在任何年龄的镰状细胞性贫血的一些特征包括:

• 乏力
• 贫血
• 痛苦的危机
• 骨梗塞

许多特征通常出现在特定年龄组。

患有镰状细胞性贫血的婴儿在出生后的最初几个月不会出现症状，因为发育中的胎儿产生的血红蛋白(胎儿血红蛋白)保护红细胞不受镰状细胞的影响。这种胎儿血红蛋白在出生后产生的红细胞中是不存在的，因此到5个月大时，红细胞的镰状变明显，症状开始出现。

婴幼儿可能出现以下症状和体征:

• 发热
• 腹部疼痛
• 肺炎球菌感染
• 手脚肿胀疼痛(指炎)
• 脾封存。

青少年(青春期前和青少年)及年轻成人较常出现以下症状:

• 小腿溃疡
• 无菌性坏死
• 眼损伤

成人的症状通常是由于骨骼、肌肉或内脏器官损伤引起的间歇性疼痛发作。

镰状红细胞图片

镰状细胞贫血患者红细胞的镰状变化导致细胞形状异常和灵活性降低。低氧水平、酸度增加或低体积(脱水)的血液。这些情况的发生可能是因为身体组织受损，脱水或者麻醉。

某些器官倾向于低氧水平或酸性，例如血液在脾脏、肝脏或肾脏中缓慢流动。此外，代谢率特别高的器官(如大脑、肌肉和胎盘中的a怀孕了患有镰状细胞贫血症的妇女)通过从血液中提取更多的氧气来促进镰状病。这些情况使这些器官容易受到镰状细胞性贫血的损伤。

镰状细胞贫血是指在显微镜下发现血液中有异常的镰状细胞。测试通常使用特殊的低氧制剂在血液涂片上进行。这被称为镰刀准备。其他准备试验也可用于检测异常的血红蛋白S，包括在血液溶液管上进行的溶解度试验。这种疾病可以通过使用血红蛋白电泳专门量化现有的血红蛋白类型来确诊。

产前诊断(出生前)镰状细胞性贫血是可以使用的羊膜穿刺术或绒毛取样．然后，将获得的样本用于胎儿细胞的DNA分析。

血红蛋白电泳测试通过分离血红蛋白来精确地识别血液中的血红蛋白。不同血红蛋白的分离是可能的，因为它们各自的蛋白质表面上都有独特的电荷，使它们各自在实验室测试的电场中有特点地移动。

乏力是镰状细胞性贫血患者的常见症状。镰状细胞性贫血是一种慢性贫血，会导致疲劳。镰状红细胞容易破裂(溶血)，导致红细胞寿命缩短(红细胞的正常寿命为120天)。用显微镜检查玻片上的血液涂片，很容易发现这些镰状红细胞。

通常情况下，产生红细胞的部位(骨髓)会加班工作，迅速产生这些细胞，试图弥补它们在循环中的破坏。偶尔，骨髓突然停止产生红细胞，这会导致非常严重的贫血(再生障碍性危机)。再障危机可以由感染引起，否则看起来不那么重要，包括病毒胃，肠，还有流感（流感）.

镰状细胞性贫血在没有特殊治疗的情况下趋于稳定。贫血的程度是通过测量血液血红蛋白水平来确定的。血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质分子肺并将二氧化碳从组织中返回到肺部。镰状细胞性贫血患者的血红蛋白水平一般在6 ~ 8克/分升之间(正常水平高于11克/分升)。

偶尔，血红蛋白会严重下降，需要注射输血纠正贫血(如在病人遭受脾隔离)。输血通常保留给那些有其他并发症的病人，包括肺炎，肺梗塞，中风，严重的腿部溃疡，或晚期怀孕．(输血的风险包括肝炎感染，免疫反应，身体组织损伤铁过载)。输血也为病人进行外科手术做准备。叶酸作为补充。有时会进行红细胞交换。这一过程去除一些镰状血细胞，并用正常(非镰状)血细胞取代它们。当镰状细胞危机非常严重，其他形式的治疗不起作用时，就会进行这种治疗。

痛苦的危机

镰状细胞性贫血患者的疼痛危机是间歇性疼痛发作，是身体组织供血不足的结果。血液循环障碍是由于红细胞镰状化导致的各种血管堵塞引起的。镰状红细胞减缓或完全阻碍血液在组织中的正常流动。这导致极度疼痛，通常需要住院治疗和阿片类药物来缓解。疼痛通常是悸动的，并且可以从身体的一个部位转移到另一个部位。骨骼经常受到影响。腹部疼痛和压痛是常见的，可以模仿阑尾炎．发热经常与疼痛危机有关。

脱水、感染、受伤、冷接触,情感压力，或费力锻炼．作为一个预防措施，镰状细胞性贫血患者应避免极端的冷热。

疼痛危机需要止痛和增加液体摄入。必须防止脱水，以避免对组织的进一步伤害，静脉输液是必要的。其他方式，如生物反馈，自我催眠，和/或电神经刺激可能是有帮助的。

羟基脲是一种目前用于成人和儿童镰状细胞性贫血严重疼痛的药物。对于复发的患者也要考虑中风还有频繁的输血。这种药物通过增加血液中胎儿血红蛋白的数量起作用(这种形式的血红蛋白可以抵抗红细胞的镰状腐蚀)。对羟基脲的反应在不同的患者中是可变的和不可预测的。羟基脲对骨髓有抑制作用。

指炎和关节炎

手和/或脚的肿胀和炎症通常是镰状细胞性贫血的早期症状。肿胀累及整个手指和/或脚趾，称为指突炎。指突炎是由反复发作的血液循环不足导致受影响的手指骨骼损伤引起的。指突炎通常发生在6个月至8岁的镰状细胞贫血患儿中。

关节炎症(关节炎)疼痛、肿胀、压痛和活动范围有限可伴随指突炎。有时，不仅手或脚的关节受到影响，膝盖或肘部也会受到影响。

由指炎和关节炎引起的炎症可以通过抗炎药物减轻，例如布洛芬而且阿斯匹林．

镰状细胞性贫血患者的预期寿命缩短。然而，一些患者可以多年无症状，而另一些患者则无法在婴儿期或幼儿期存活下来。然而，通过最佳的治疗，患者现在可以活过第40年。

大多数患者会出现间歇性疼痛、疲劳、细菌感染以及进行性组织和器官损伤。生长发育受损是身体和情感的结果创伤患有镰状细胞性贫血的儿童就得忍受这种痛苦。

死亡原因包括细菌感染(最常见的原因)，中风或者脑出血，肾脏、心脏或肝脏衰竭。三岁后，细菌感染的风险确实会降低。然而，细菌感染在任何年龄都是最常见的死亡原因。因此，镰状细胞性贫血患者的任何感染迹象都必须与医生进行复查，以防止损害和挽救生命。

有趣的是，镰状细胞基因在某种程度上保护疟疾感染。这使得那些具有镰状细胞特征(基因携带者)的人至少部分抵抗疟疾．此外，镰状细胞基因的地理分布与疟疾感染相似。镰状细胞性贫血是一种威胁生命的致命疾病。然而，如果一个人居住在世界上疟疾非常普遍的地区，那么镰状细胞携带者(特征)可能具有选择性优势。具有镰状细胞特征的人比不携带该基因的人有优势，这可能解释了为什么镰状细胞贫血症虽然是致命的，但它并没有从世界上消失。

镰状细胞基因不是“黑色基因”。它只是恰好在黑人中不成比例地发生。当携带镰状细胞基因的黑人与非黑人生育孩子时，无论种族如何，孩子都可能遗传镰状细胞基因。所有种族的人都携带镰状细胞基因。

最近的研究正在进一步研究如何促进胎儿血红蛋白的发展，从而延缓胎儿镰状细胞的发展新生儿．骨髓移植被用于患有严重镰状细胞贫血症的患者，他们有兄弟姐妹捐赠者。未来的治疗可能会涉及到基因工程，从而实现治愈。

最后，遗传咨询可以帮助父母和家庭预防镰状细胞性贫血。镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病。父母双方都必须是镰状细胞基因的携带者，孩子才会患镰状细胞性贫血。如果父母双方都是镰状细胞贫血的携带者，那么任何孩子都有二分之一(50%)的机会也是携带者，四分之一(25%)的机会从父母那里遗传这两种基因并感染镰状细胞贫血。