脊髓性肌萎缩症患者的预期寿命是多少?

脊髓性肌肉萎缩会影响控制肌肉力量和运动的神经。这些神经存在于脊髓和大脑下部(称为运动神经元)。当SMA发作时，神经无法将大脑的冲动传递给肌肉。在没有神经信号的情况下，肌肉细胞会萎缩并最终退化。

基因突变SMN1大多数脊髓性肌萎缩症(SMA)都是由这种基因引起的。这种基因不能产生足够数量的运动神经元活动所必需的蛋白质。运动神经元死亡，因此无法传递肌肉冲动。

患有SMA的儿童会收到一份SMN1基因来自父母双方。继承。的孩子SMN1父母中只有一方的基因不太可能患上SMA，尽管他们可能会把它遗传给他们的孩子。

根据疾病的严重程度和症状首次出现的年龄，脊髓性肌萎缩症(SMA)分为四类。

1. I型:也被称为韦氏病或婴儿起病性SMA，这是最常见和最严重的类型。它影响出生到六个月大的婴儿，其中大多数婴儿三个月后出现症状
2. II型:影响7至18个月的儿童。孩子们会坐，但不会自己走。这种类型的严重程度从中等到严重不等。
3. 第三类型:这通常被称为Kugelberg-Welander综合征或青少年SMA，影响18个月大到青春期的儿童。虽然孩子们可以自己走路，但他们的胳膊和腿都很虚弱，容易摔倒。这是青少年中最温和的SMA形式。
4. IV型:成人型SMA，症状通常在35岁以后出现，并随着时间的推移逐渐恶化。

脊髓性肌萎缩症(SMA)的表现形式多种多样。一些患有SMA的新生儿是“软软的”，这意味着他们在应该翻身或坐下的时候没有学会。大一点的孩子可能会比小一点的孩子更频繁地摔倒，或者在举起物体上有更多的困难。

如果背部肌肉无力，脊柱侧凸(一个弯曲的脊柱)可发生在患有SMA的儿童身上。患有严重SMA的儿童可能无法站立或行走，进食和呼吸可能需要辅助。

脊髓性肌萎缩症(SMA)的诊断方法多种多样。

如果医生怀疑孩子患有SMA，他们可能会进行以下检查:

• 基因检测:最普遍的检测SMA的方法是SMN1检测基因是否有缺失或变异。
• 活组织检查:医生取一小块肌肉样本放在显微镜下检查。

虽然脊髓性肌肉萎缩(SMA)无法治愈，但以下治疗方法可以帮助患有这种疾病的儿童:

• Nusinersen(又名SpinrazaTM):
  • 2016年批准了一种新的SMA治疗方法。
  • 这种药物可以增加体内缺乏SMN1基因所产生的蛋白质的数量。
  • 它的工作原理是产生SMN2基因作为备份，看起来更像SMN1基因，并产生所需的蛋白质。
  • 一个脊椎抽液用于给药。
  • 在两个月内注射四次，之后每四个月注射四次。
  • 根据研究，使用这种药物后，呼吸、运动功能和生存都有显著改善。
• 基因治疗的试验:
  • 这些研究正在进行中，并已被证明可以改善SMA患者的整体功能。
• 支持治疗:
  • 口罩/呼吸器或呼吸机可以帮助呼吸。气管造口术可能需要(通过外科手术将管子插入气管以帮助呼吸)
  • 帮助儿童清理的治疗方法粘液这可以帮助预防疾病和足够的营养．可以使用进料管
  • 脊柱侧凸可以通过药物、夹板、支架或手术来控制吗
  • 物理和职业治疗
  • 支持团体和咨询