汗被用来做什么?
汗液被收集在专门的滤纸上。在确定已经收集了足够的汗液以确保测试的可靠性后,测量汗液中的氯化物含量。这被认为是一种专门的测试,并不是所有的机构都有这种技术的经验,糟糕的收集技术可能会导致假阴性结果。
如果汗液中的氯化物是中等水平(介于正常和通常的囊性纤维化水平之间)呢?
在一些囊性纤维化患者(以及一些正常儿童)中可以看到35 - 60毫当量/升的中间值。在这些情况下,应该在不久的将来重复汗液氯化物测试。
汗液氯化物高,不会有囊性纤维化吗?
有一些罕见的情况会产生假阳性汗液氯化物测试。这些情况包括肾上腺、甲状腺或脑下垂体疾病;罕见的脂质存储疾病;还有胰脏感染。然而,一般来说,这些孩子很容易根据临床情况与囊性纤维化患者区分开来,可以通过囊性纤维化的分子检测来明确诊断。
幻灯片
看幻灯片健康解决方案来自我们的赞助商
参考文献
由玛格丽特·沃尔什医学博士进行医学审查;美国儿科委员会
参考:
囊性纤维化:临床表现与诊断
UpToDate.com
参考:
囊性纤维化:临床表现与诊断
UpToDate.com
完整的列表
顶级汗液氯化物测试相关文章
什么是支气管扩张?
支气管扩张有三种类型:圆柱形支气管扩张、囊性或静脉曲张支气管扩张和囊性支气管扩张。支气管扩张的原因包括感染、环境暴露、药物或酒精滥用和α -1抗胰蛋白酶(先天性)。支气管扩张的症状包括呼吸短促、疲劳、慢性咳嗽、痰血和喘息。支气管扩张症的治疗包括抗生素和可能的手术。Bronchitol(甘露醇)
支气管壳醇是一种处方药,与其他疗法一起用于改善18岁及以上患有囊性纤维化(CF)的人的肺功能,这些人已经通过了支气管壳醇耐受性测试(BTT)。支气管壳醇的严重副作用包括突然的呼吸问题和咳血(咯血)。囊性纤维化能让你长寿吗?
患有囊性纤维化的人能活多久?了解囊性纤维化的症状,以及如果你认识的人患有囊性纤维化,该怎么做。囊性纤维化
囊性纤维化是一种粘液和汗腺疾病。囊性纤维化是一种遗传性疾病。这种疾病的结果是身体营养不良,大便粗大,气味难闻,维生素不足,放屁,腹部疼痛或肿胀,不孕不育,易患急热症和呼吸衰竭。囊性纤维化没有治愈方法,只能通过治疗症状来控制疾病。遗传咨询
你的医疗保健提供者可能会把你推荐给基因专家。大学和医疗中心通常也有附属的遗传专业人员,或者可以为遗传专业人员或遗传诊所提供转诊。遗传咨询为患者和家庭成员提供工具,使他们在疾病或状况检测方面做出正确的选择。遗传疾病(疾病定义、类型和例子)
遗传病的定义是由一个人的基因组异常引起的疾病或状况。某些类型的遗传包括单遗传,包括囊性纤维化、镰状细胞性贫血、马凡氏综合征和血色素沉着症。其他类型的遗传疾病包括多因素遗传。还有其他类型的遗传疾病包括染色体异常(例如特纳综合征和克兰费尔特综合征)和线粒体遗传(例如癫痫和痴呆)。如何收缩直肠脱垂?
直肠脱垂是指你的大肠(直肠)的最后一部分从你的肛门出来。理想情况下,你不能收缩脱垂。你可以通过人工复位或手术将直肠恢复到正常位置。在直肠脱垂中,只有当直肠粘膜因积液而肿胀时,直肠才会收缩。为此,在把它推入肛门之前,你可以在它上面涂上几粒糖,让它在那里休息几分钟。糖会吸收直肠中多余的水分,导致直肠收缩。肠梗阻如何治疗?
胎粪性肠梗阻是新生儿的一种严重疾病,婴儿的第一次大便会阻塞肠道,通常需要手术干预,通常表明孩子一生都会与先天性疾病囊性纤维化作斗争。什么是特发性肺纤维化(IPF)?
特发性肺纤维化(IPF)是一种进行性肺部疾病。IPF的病因尚不清楚。症状包括呼吸短促、咳嗽、疲劳、轻度发热、肌肉疼痛、手指抽筋和脚踝肿胀。特发性肺纤维化的治疗旨在控制症状。预期寿命约为2至5年。Kalydeco (ivacaftor)
Kalydeco (ivacaftor)是一种处方药,用于治疗6个月及以上的囊性纤维化(CF)患者,这些患者的CF基因中至少有一个突变对Kalydeco有反应。Kalydeco会引起严重的副作用,包括血液中肝酶含量高。为什么胎粪肠梗阻可诊断为囊性纤维化?
胎粪肠梗阻是由新生儿排出的第一次粪便,即厚厚的、凝固的胎粪引起的小肠阻塞。囊性纤维化是一种遗传疾病,是导致这一问题的常见原因。Orkambi的副作用(lumacaftor和ivacaftor)
Orkambi (lumacaftor和ivacaftor)是囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)增强剂的组合,用于治疗囊性纤维化。Orkambi常见的副作用包括喉咙痛和鼻塞、恶心、腹泻、上呼吸道感染、疲劳、血磷酸肌酸激酶升高、皮疹、胀气、流鼻涕、流感症状、月经变化和血压升高。官网地址bwin在孕妇中使用Orkambi或其单独成分lumacaftor或ivacaftor的临床试验和上市后报告中的人体数据有限且不完整,以告知药物相关风险。奥卡姆比可能是通过母乳排出的。Orkambi对哺乳期婴儿的影响尚未评估。Symdeko (tezacaftor / ivacaftor)
Symdeko (tezacaftor/ivacaftor)是一种用于治疗囊性纤维化(CF)的处方药,适用于年龄在6岁及以上的患者,这些患者具有两个F508del突变副本,或至少有一个CF基因突变对Symdeko治疗有反应。Symdeko的严重副作用包括血液中肝酶含量高,一些儿童和青少年的晶状体(白内障)异常。Trikafta (elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor)
Trikafta是一种处方药,用于治疗囊肿性纤维化(CF),患者年龄在12岁及以上,在囊肿性纤维化跨膜电导调节基因(CFTR)中至少有一个F508del突变副本。Trikafta会引起严重的副作用,包括血液中肝酶含量高。