什么是汗氯化物测试?

汗液氯化物测试是一种常见而简单的测试,用于评估怀疑患有囊性纤维化(CF)的患者,CF是最常见的致命疾病遗传性疾病影响白种人。囊性纤维化通常是在婴儿期生长不良或在幼儿或幼儿中反复出现严重的肠道或呼吸道疾病时临床上怀疑的。囊性纤维化的遗传缺陷会影响氯化物进出细胞的方式,而汗液中含有氯化钠(盐)形式的氯化物。40多年来,测量汗液中的氯化物一直是诊断囊性纤维化的标准方法。由于囊性纤维化是如此常见,许多州包括测试囊性纤维化基因作为检查的一部分新生儿屏幕;但是,仍然需要进行汗液测试来确认诊断。

汗氯化物测试的目的是什么?

该测试的目的是无痛刺激患者的皮肤产生足够多的汗液,然后由特殊的滤纸吸收,并分析汗液中的氯化物含量。囊性纤维化患者比正常人分泌更多的汗液氯化物。

如何进行汗液氯化物测试?

为了产生必要的汗液量,使用了一种叫做离子导入的技术。这项技术需要应用微小的(无痛的)电流,从医学上刺激最大程度的排汗。

患者前臂常用。然而,在小婴儿,背部也可以作为一个适当的区域来执行这个程序。

考试要多长时间?

汗液氯化物测试通常需要半个小时到一个小时。

汗被用来做什么?

汗液被收集在专门的滤纸上。在确定已经收集了足够的汗液以确保测试的可靠性后,测量汗液中的氯化物含量。这被认为是一种专门的测试,并不是所有的机构都有这种技术的经验,糟糕的收集技术可能会导致假阴性结果。

正常的汗液氯化物含量是多少?

正常汗液中的氯化物值为每升10-35毫当量。

囊性纤维化患者的汗液氯化物含量是多少?

囊性纤维化患者的汗液氯化物值通常大于每升60毫当量。

如果汗液中的氯化物是中等水平(介于正常和通常的囊性纤维化水平之间)呢?

在一些囊性纤维化患者(以及一些正常儿童)中可以看到35 - 60毫当量/升的中间值。在这些情况下,应该在不久的将来重复汗液氯化物测试。

囊性纤维化儿童的汗液氯化物水平正常吗?

在患有囊性纤维化的严重营养不良患者中,汗液中的氯化物水平可能是正常的。然而,一旦营养不良得到纠正,检测结果就会呈阳性。

汗液氯化物高,不会有囊性纤维化吗?

有一些罕见的情况会产生假阳性汗液氯化物测试。这些情况包括肾上腺、甲状腺或脑下垂体疾病;罕见的脂质存储疾病;还有胰脏感染。然而,一般来说,这些孩子很容易根据临床情况与囊性纤维化患者区分开来,可以通过囊性纤维化的分子检测来明确诊断。

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参考文献
由玛格丽特·沃尔什医学博士进行医学审查;美国儿科委员会

参考:

囊性纤维化:临床表现与诊断
UpToDate.com
Baidu
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