18号三体(爱德华兹综合征)

18号三体或爱德华兹综合征是一种遗传疾病，会导致大量危及生命的出生缺陷。只有一小部分患有爱德华兹综合症的婴儿能活过一年。

称18三体综合症也被称为爱德华兹综合征，是第二常见的三体称21三体综合症（唐氏综合症）.它发生在1 / 5000的活产婴儿，它是由额外的18号染色体的存在引起的，类似于唐氏综合症．随着母亲年龄的增长，这种情况更为常见。婴儿出生时患有18三体症的人有明显的临床特征，包括发育迟缓和颅面、肢体、心，以及肾脏异常。一半婴儿患有爱德华兹综合症的新生儿会在出生后的第一周内死亡，只有5%到10%的人能活过一岁。

三体是由基因错误引起的，其中一条染色体有三个副本(而不是两个)继承了来自父母。18号三体是由额外的第18号染色体引起的，最常见的是母系起源，在大多数情况下包括整个染色体(>90%)，而不是染色体的一部分(也称为部分三体或不完全三体)。在一小部分患者中，额外的18号染色体出现在一些细胞中，但不是所有细胞，这被称为镶嵌现象;这些受影响的患者可能没有以下所列的爱德华兹综合征的典型特征。

今天，大多数患有18三体症的胎儿在出生前就被诊断出来，研究表明，这些胎儿中的许多人无法活到出生。对于那些存活下来的婴儿来说，他们面临着各种异常的风险，但典型的特征包括:

• 宫内生长迟缓
• 颅面畸形颅面特征，如下颚、颅骨、耳朵和颈部的异常
• 握紧拳头，手指压倒一切
• 小指甲
• 短的胸骨
• 俱乐部脚
• 心脏缺陷
• 肾脏的缺陷
• 神经发育延迟

大多数18三体病例是在产前诊断的。标准怀孕第一次和第二次放映三学期制包括血清标志物(血浆蛋白、β - hcg、甲胎蛋白、未结合雌三醇和抑制素A)超声波(颈部半透明和其他解剖异常)可以准确诊断超过四分之三的病例。绒毛膜绒毛取样(CVS)是另一种基于基因的检测，可以诊断18三体。由于胎儿死亡和产后早期死亡的高风险，18三体的诊断是很重要的，以便更好地为父母和照顾者做好准备。有许多支持团体可以帮助处理这类问题的家庭。

爱德华兹综合征患儿的治疗和管理取决于病情的严重程度。对于患有18三体综合征的儿童没有明确的治疗方法，由于这些新生儿的高死亡率和难以预测哪些婴儿能活过一岁，因此围绕这些新生儿的管理存在伦理问题。这些婴儿的主要死亡原因是由于神经系统不稳定、心脏衰竭和呼吸衰竭而导致的猝死。对于那些被诊断为不完全18三体或马赛克18三体的婴儿，治疗的重点是解决目前的异常，因为他们的预后是如此的不稳定。

患有18三体症的婴儿的平均寿命为3天至2周。研究表明，60% ~ 75%的儿童存活24小时，20% ~ 60%存活1周，22% ~ 44%存活1个月，9% ~ 18%存活6个月，5% ~ 10%存活1年以上。因此，有相当多受影响的儿童在他们的一生中需要大量的护理和持续的筛查。儿科发育、神经学和遗传学方面的专家通常有助于指导这些儿童的持续护理。有很好的支持团体，如支持组织18,13三体和相关疾病(SOFT)和父母和提供者寻求指导的18三体基金会。此外，越来越多的管理方法正在从单纯的姑息治疗转向优化生活质量。这是因为越来越多的证据表明，父母和提供者参与决策的协作模式是治疗爱德华兹综合征儿童的更好方法。