18三体:症状和体征

医学上了上9/24/2020

称18三体综合症是一种遗传病,也被称为爱德华兹综合征。就像唐氏综合症在美国,18三体与高龄产妇有关。

许多患有18型三体的胎儿无法存活到出生。存活下来的受影响婴儿有许多先天性异常,其中包括

  • 异常小的头
  • 缺少一个或两个睾丸,
  • 神经发育延迟,
  • 未能茁壮成长,
  • 低出生体重,
  • 身材矮小
  • 不发达的下巴,
  • 下垂的上眼睑或大范围的间距的眼睛,
  • 手指异常偏移,以及
  • 紧握的手。

多个器官可能出现异常。18三体婴儿的平均寿命为3天至2周。

三体症的原因18

多余的18号染色体副本的存在导致了这种遗传状况。

其他三体18症状和体征

  • 手指异常偏斜
  • 异常小的头
  • 缺少一个或两个睾丸
  • 紧握的手
  • 上眼睑下垂或眼睛间距过大
  • 未能茁壮成长
  • 低出生体重
  • 神经发育延迟
  • 身材矮小
  • 不发达的下巴

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参考文献
詹姆逊,J.拉里,等。《哈里森内科原理》第20版。纽约:麦格劳-希尔教育,2018。
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