遗传疾病

在个体的基因构成导致基因异常疾病。

遗传性疾病是任何疾病引起的异常基因化妆的一个独立的个体。主要的基因异常的范围可以从微不足道——从一个离散的单个碱基突变总值在单个基因的DNA染色体异常包括加法或减法整个染色体或染色体组。有些人从父母继承遗传病,而更改或收购一个先前存在的基因的突变或一组基因导致其他遗传疾病。基因突变可以发生随机或者由于一些环境暴露。

有四种不同类型的遗传疾病(继承),包括:

1. 单基因遗传
2. 多因子的继承
3. 染色体异常
4. 线粒体遗传

单基因遗传也称为孟德尔或无性生殖的继承。改变或突变发生在单个基因的DNA序列导致这种类型的继承。有成千上万的单基因疾病。这些疾病被称为无性生殖的障碍(单个基因的失调)。

单基因疾病有不同的基因遗传模式,包括

• 常染色体显性遗传,只有一个缺陷基因的一个副本(来自父亲和母亲)是引起的必要条件;
• 常染色体隐性遗传,两份有缺陷的基因(分别来自父亲和母亲)是必要的条件导致;和
• x连锁遗传,基因存在缺陷的女性,或者x染色体。x连锁遗传可能是显性或隐性的。

单基因疾病包括的一些示例

1. 囊性纤维化,
2. α- beta-thalassemias,
3. 镰状细胞性贫血(镰状细胞病),
4. 马凡氏综合症,
5. 脆性X综合征,
6. 亨廷顿氏舞蹈症,
7. 血色沉着病。

多因子的继承也被称为复杂或多基因遗传。多因子的遗传疾病是由环境因素和在多个基因突变。例如,不同的基因的影响乳腺癌易感性染色体上发现了6,11日,13日,14日,15日,17日和22日。一些常见慢性疾病是多因素疾病障碍。

多因子的继承的例子包括

1. 心脏病,
2. 高血压官网地址bwin,
3. 阿尔茨海默氏症疾病,
4. 关节炎,
5. 糖尿病,
6. 癌症,
7. 肥胖。

多因子的继承也与遗传有关特征,如指纹、身高、眼睛的颜色,皮肤的颜色。

染色体,不同的DNA和蛋白质的结构组成,位于每个细胞的细胞核。因为染色体是遗传物质的载体,在染色体数目和结构异常可能导致疾病。染色体异常通常发生由于细胞分裂的问题。

例如,唐氏综合症(有时称为“唐氏综合症”)或称21三体综合症是一种常见的遗传性疾病,发生当一个人有三个21号染色体的拷贝。还有许多其他染色体异常包括:

1. 特纳综合征(45,X0),
2. Klinefelter综合症(47岁,XXY),
3. Cri du聊天综合症,或“猫哭”综合症(46,XX或XY, 5 p -)。

疾病也会出现的染色体易位的部分交换两条染色体。

这种类型的遗传性疾病是由突变引起的无核的线粒体DNA。线粒体是小圆或棒状参与细胞的细胞器呼吸,发现在植物和动物细胞的细胞质中。每一个线粒体可能包含5到10循环DNA片段。因为卵子,但不是精子细胞,保持线粒体中受精,线粒体DNA总是从母本遗传。

的例子线粒体疾病包括

1. 利伯氏世袭视神经萎缩(LHON),眼科疾病;
2. 肌阵挛癫痫粗糙的红色纤维(MERRF);和
3. 线粒体脑病、乳酸酸中毒类似中风发作(看见),一种罕见的痴呆。

人类基因组是整个“财政部的人类遗产。”The sequence of the human genome obtained by the Human Genome Project, completed in April 2003, provides the first holistic view of our genetic heritage. The 46 human chromosomes (22 pairs of autosomal chromosomes and 2 sex chromosomes) between them house almost 3 billion base pairs of DNA that contain about 20,500 protein-coding genes. The coding regions make up less than 5% of the genome (the function of all the remaining DNA is not clear) and some chromosomes have a higher density of genes than others.

• 大多数遗传疾病有一个基因突变的直接结果。
• 然而,最困难的问题之一是进一步阐明基因导致的疾病是如何的复杂模式继承,如的情况下糖尿病,哮喘,癌症,精神疾病。
• 在所有这些情况下,没有一个基因是的/没有权力说一个人是否将开发这种疾病。
• 很可能需要多个突变疾病清单之前,和一些基因可能每个做出微妙的贡献对一个人的对疾病的易感性;
• 基因也会影响一个人如何应对环境因素。