MTHFR基因突变导致什么?

有两种常见的MTHFR突变，被称为C677T和A1298C。

术语MTHFR代表亚甲基四氢叶酸还原酶。MTHFR是一种分解氨基酸的酶同型半胱氨酸和叶酸。同型半胱氨酸是一种维持人体细胞的氨基酸。叶酸是一种B-维生素需要在骨髓中制造红细胞和白细胞。叶酸还能将碳水化合物转化为能量，并产生DNA和RNA。它们在身体的日常功能中都起着重要的作用，而且都很重要。

有两种常见的MTHFR突变，被称为C677T和A1298C。拥有一个C677T或一个A1298C副本与健康风险无关。同样，拥有两个A1298C副本也不会带来重大的健康风险。然而，拥有两个C677T突变副本的人，以及拥有两种突变副本的人，健康风险增加。

一旦基因突变，MTHFR可能无法正常工作。反过来，同型半胱氨酸水平和叶酸水平可能升高或失衡，扰乱身体功能。

MTHFR基因突变的情况因人而异，因变体而异。与MTHFR相关的条件包括

• 易患心血管及血栓栓塞疾病(血凝块，中风，栓塞，和心脏病发作）
• 抑郁症
• 焦虑
• 双相情感障碍
• 精神分裂症
• 结肠癌
• 白血病(血癌症）
• 严重的疼痛而且疲劳
• 神经疼痛
• 偏头痛
• 怀孕问题和流产的增加

MTHFR缺乏的原因高胱氨酸尿．同型半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，由叶酸代谢不良(也称为维生素B9)引起。同型半胱氨酸尿通常没有症状新生儿婴儿。

如果不及时治疗，儿童在婴儿期就会出现严重同型半胱氨酸尿症的症状和体征。大多数州的新生儿筛查包括同型半胱氨酸尿筛查测试，以便新生儿能够早期治疗。然而，由MTHFR变异引起的同型半胱氨酸尿的症状可能较低，但可能出现在儿童晚期或成年期。

MTHFR缺乏引起的同型半胱氨酸尿症状包括

• 凝血异常
• 发育迟缓
• 癫痫发作
• 智力障碍
• 全球发育迟缓
• 肌肉张力低
• 癫痫发作
• 无法茁壮成长(无法成长)
• 小的头大小
• 心理健康问题
• 行为问题(例如，注意缺陷障碍而且多动）
• 根据缺乏症的严重程度，人的预期寿命会有所不同。

当患者的同型半胱氨酸水平非常高时，通常需要治疗。MTHFR基因突变的治疗包括

• 生活方式的改变(健康)饮食,没有吸烟，以及保持身体健康)
• 维生素B补充(如叶酸)最常被医生用来治疗MTHFR突变
• 复合维生素
• 医生可能会建议补充药物来解决缺陷，以及药物或治疗来解决特定的健康状况。由MTFR突变引起的任何疾病的治疗(例如，对抑郁症抗抑郁药)可订明。

总体上理解MTHFR突变和遗传条件是相当复杂的。MTHFR突变不会以同样的方式影响每个人。然而，那些有突变的人可能在他们的血液或尿液中有高于正常水平的同型半胱氨酸，并可能出现由这些问题引起的症状。

除非存在这些症状，否则通常不建议进行基因检测。医疗保健专业人员经常建议监测酶活性以及其他预防措施。MTHFR基因突变的治疗方案是可用的。有或没有症状的患者都被建议吃得好，过健康的生活方式锻炼,适当的睡眠以及其他有利于健康的生活习惯。