什么是pik3ca相关过度生长光谱(PROS)?

目前，还没有已知的遗传病例PIK3CA相关过度生长谱(PROS)。没有一项研究表明PROS会在父母和孩子之间传播。目前尚无患者兄弟姐妹患病的报告。

大多数PROS病例都有体细胞突变，这是一种不是遗传的遗传缺陷。这些突变是随机发生的受精(卵子与精子的融合)并影响与配子(卵子和精子)不同的体细胞。随机突变导致正常和异常细胞的混合群体(镶嵌)。

在极少数情况下，PROS可能与生殖细胞或配子的突变(种系突变)有关。这些种系突变不是遗传自父母。相反，它们在受影响的人身上自行发生(从头突变)。一个有生殖细胞突变的人PIK3CA基因有50%的可能性将疾病传给他们的孩子。如前所述，到目前为止还没有遗传性PROS的报道。

PIK3CA相关过度生长谱(PROS)可导致各种健康状况，包括:

• 纤维脂肪增生(FH):
  • FH也被称为纤维脂肪过度生长，由于脂肪或纤维组织的过度生长，导致任何肢体或身体部位的斑片状过度生长，伴有或不伴有过度血管形成。
  • 这种情况通常在出生时无法识别，通常随着时间的推移而恶化。
• 丁香综合症:
  • 也被称为先天性脂肪瘤性过度生长综合征，这种情况在出生时就可以识别(先天性)。
  • 其特点如下:
    • 脂肪组织过度生长导致的脂肪分布异常，
    • 几个胎记(表皮痣)，
    • 四肢过度生长，还有
    • 骨骼，脊椎，皮肤和肾脏异常。
• 巨脑-毛细血管畸形综合征(MCAP综合征):
  • 也称为头大畸形先天性毛细血管扩张皮肤M-CMTC综合征(M-CMTC)，这种疾病的特征是大脑(巨脑症)大，导致头部尺寸大(巨头症)。
  • 皮肤中各种异常的毛细血管或微小血管会导致皮肤出现粉红色到红色斑块。
• 半增生-多发性脂肪瘤综合征(HHML综合征):
  • 这种情况会导致肢体不对称的、非进行性的过度生长。
  • 全身皮肤下可出现若干脂肪或脂肪瘤肿块。这尤其影响背部、躯干、四肢、腋下和手指。
  • 这些脂肪瘤肿块通常生长缓慢且无痛。
  • HHML可增加某些腹部疾病的危险癌症．
• Hemimegalencephaly:
  • 大脑有不对称的过度生长，通常涉及大脑的一侧。
  • 这就导致了头部不对称以及一些问题，比如癫痫发作还有学习困难。
• 面部浸润性脂肪瘤病:
  • 这种情况会导致一侧面部过度生长。
  • 可能有脂肪团存在，通常影响一侧的脸。
  • 这种情况可能会影响舌头、下巴的生长牙齿．